Генетика Расчитать Свою Наследственность

Генетика Расчитать Свою Наследственность

Во-вторых, даже когда наследуемость признака высокая, она не показывает основной механизм наследования признака, например, количество задействованных локусов или характер взаимодействия различных аллелей в локусах. Наконец, как ни заманчиво рассматривать показатель наследуемости как существенное качество конкретного количественного признака, его нельзя оценивать в отрыве от популяционной группы и условий жизни, в которых сделана такая оценка.

Генетики в течение десятилетий изучали рост во взрослом возрасте как модель распределения между генетическими и средовыми влияниями на количественный признак. Собрано множество измерений (например, при призыве в армию). График частоты различного роста в популяции демонстрирует колоколообразную кривую, соответствующую нормальному распределению. При использовании близнецового метода в выборках Северной Европы рассчитан h2 для роста.

Другой пример — сравнение однояйцовых близнецов, росших вместе или отдельно, с такими же разнояйцовыми — классический способ измерения наследуемости сложных признаков. Исследования индекса массы тела близнецов показали высокую величину наследуемости (h20,70-0,80), что демонстрирует сильное влияние наследственности на данный признак.

Если изменчивость признака определяется в основном средой, изменчивость в парах разнояйцовых близнецов будет аналогичной наблюдаемой в парах однояйцовых, и числитель, а следовательно и сам показатель h2, равен нулю. Если изменчивость определяется исключительно генетическими факторами, изменчивость у однояйцовых близнецов равна нулю, a h2 — единице.

Наследуемость признака — отчасти теоретическое понятие; она оценивается по корреляции между размерами этого признака среди родственников известной степени родства, например родителей и детей, сибсов или, как описывается далее, однояйцовых и разнояйцовых близнецов.
Тем не менее существует множество практических трудностей в оценке и интерпретации h2.

Что передается по наследству от родителей

Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

Здесь вы можете пройти тест для установления отцовства/материнства и родства с другими предполагаемыми родственникам, медицинские тесты по таким направлениям, как онкогенетика, репрогенетика, кардиогенетика, неврогенетика. Почему стоит выбрать лабораторию Медикал Геномикс Украина:

  1. Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
  2. Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
  3. Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
  4. Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
  5. Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
  6. Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
  7. Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
  8. Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.
  • черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
  • предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
  • ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
  • привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
  • умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам

Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

» data-image-caption=»» data-medium-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2022/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» data-large-file=»https://unclinic.ru/wp-content/uploads/2022/05/analiz-na-geneticheskie-otklonenija-pered-beremennostju.jpg» title=»Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам»>

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

Как просчитать наследственность

Открытия Мопертюи, Сажрэ и Менделя были несовершенны в одном важном для нас аспекте. Частицы, которые они принимали за элементарные единицы наследственности, таковыми на самом деле вовсе не были. Все эти «задатки» и «факторы» вполне поддаются дроблению на более мелкие части (как мы сейчас совершенно точно знаем). В XIX веке просто не существовало методов, позволяющих это увидеть. А вот в XX веке, с началом так называемых исследований тонкой структуры гена, сразу стало ясно, что «атомы наследственности» — если они и есть в природе — должны быть гораздо мельче.

Почему энтелехия исчезла из науки? Не в последнюю очередь потому, что ее так никто никогда и не сумел количественно измерить. Информация же вполне измерима, о чем прекрасно знает любой пользователь современного компьютера. А ведь наследственная информация по своей природе ничем принципиально не отличается от той, которая записывается и копируется в технических устройствах.

Пока большинство биологов считало гены белками, все было относительно просто. Белок, как мы знаем, представляет собой линейную цепочку аминокислот, которые могут чередоваться в любом порядке. Двадцать аминокислот — это количество, вполне сравнимое с количеством букв в каком-нибудь древнем алфавите, вроде греческого или финикийского. Такая система кодирования позволяет хранить любую информацию не хуже, чем в обычной книге. Получается, что «белок является как бы длинным предложением, записанным с помощью двадцати букв».

Заинтересовавшись теорией наследственности, Мопертюи не стал пытаться разглядывать структуру клеток под микроскопом: он прекрасно понимал, что текущее состояние естественных наук не позволит там ничего толком разобрать. Он выбрал совершенно другой путь, а именно занялся исследованием человеческих родословных. Фактически он применил известный кибернетический принцип «черного ящика»: если мы и не можем пока вскрыть механизм наследственности, то некоторые его черты наверняка можно будет описать, если аккуратно сопоставить данные «на входе» и «на выходе».

Кодоны, кодирующие одну и ту же аминокислоту, называются синонимичными . Например, кодон ТТТ (три тимина подряд) кодирует аминокислоту фенилаланин, и кодон ТТЦ (тимин-тимин-цитозин) — тоже. Довольно часто (но не всегда!) бывает, что синонимичные кодоны отличаются друг от друга только последней «буквой», как мы это в случае с фенилаланином и видим.

  • инсульты, инфаркты, ИБС, тромбозы различной локализации в личном или семейном анамнезе;
  • нарушение системы свертывания крови;
  • подготовка к ЭКО (выявление риска неприживаемости эмбрионов);
  • невынашивание беременности и антенатальная гибель плода;
  • осложнения беременности в виде нарушения кровотока и ФНП, гипоксия плода;
  • хромосомные аномалии у плода (при нормальном кариотипе у родителей);
  • ВПР плода, несвязанные с хромосомными и моногенными патологиями;
  • неврологические нарушения у детей, в том числе у младенцев (ишемически-гипоксические нарушения головного мозга);
  • противосудорожная терапия;
  • курение (выявляет риск развития тромбозов).

В настоящее время учёные проводят эксперименты, помогающие найти решение проблемы, предупреждение заболевания и генное лечение раннего облысения. Панель «Алопеция» появилась как результат этой работы. В данном профиле представлены маркеры определения склонности потери волос, связанные с нарушением выработки андрогенов, с дисбалансом метаболизма стероидных гормонов и склонностью к дефициту витаминов D и В4.

Это непростое заболевание может начинаться с любого участка тела и характеризуется резким выпадением волос. Алопеция возникает не только у мужчин, но и женщин, появляется в любом возрасте. Помимо генетической предрасположенности к облысению приводят гормональные сбои в организме (беременность, климакс, микозы, патологии щитовидной железы), повышенное количество вырабатываемого тестостерона, нервные срывы, депрессивное состояние, а также травмы кожи и вредные привычки.

Это знают даже обыватели: почти все сердечно-сосудистые заболевания передаются «по наследству», поэтому генетическая диагностика в семьях, где есть «сердечники», обязательна. Изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты, в которой зашифрована вся информация о состоянии здоровья, поможет человеку узнать, какую часть генофонда он получил. При всём этом молекулярная диагностика, в отличие от всех существующих методов исследования (аускультация, фонокардиография, ЭКГ, УЗИ и пр.), не только подтверждает уже существующий диагноз, но и определяет возможность его появления!

  • артериальная гипертония в личном или семейном анамнезе;
  • повышение артериального давления в личном анамнезе;
  • осложнение беременности в виде отёков, преэклампсии, повышенного артериального давления;
  • для определения причины артериальной гипертензии (сольчувствительная, эссенциальная, валоспазм);
  • подбор антигипертензивной терапии (ингибиторы АПФ, В-блокаторы, диуретики и др.)

Генеалогический метод является универсальным методом медицинской генетики и основан на составлении родословных. Человек, с которого начинают составление родословной — пробанд. В результате изучения родословной врач-генетик может предположить вероятность возникновения тех или иных заболеваний.

Близнецовый метод изучает влияние наследственных факторов и внешней среды на формирование фенотипа — совокупности внешних и внутренних признаков организма. К фенотипу относят физические черты: размеры частей тела, цвет кожи, форму и особенности строения внутренних органов и т.д.

  • Одну гомологичную хромосому ребенок всегда получает от отца, другую — от матери
  • Организмы, у которых проявляется рецессивный признак — гомозиготны (аа). У гетерозигот (при полном доминировании) всегда проявляется доминантный ген (гетерозигота — Aa).
  • Этот метод основан на скрещивании организмов между собой и дальнейшем анализе полученного потомства от данного скрещивания. С помощью гибридологического метода возможно изучение наследственных свойств организмов, определение рецессивных и доминантных генов.

    В одной молекуле ДНК зашифрованы сотни тысяч различных белков. Все наши соматические клетки имеют одну и ту же молекулу ДНК. Задумайтесь: почему же в таком случае клетки кожи отличаются от клеток печени, миоцитов, клеток эпителия рта — ведь ДНК везде одинакова!

    Рекомендуем прочесть:  Если Висит Долг У Судебных Приставов 80 Тысяч

    Что передается по наследству от родителей

    Исследователи не выделили гены, которые могли бы нести маркеры для всех черт личности. Поскольку гены по-разному взаимодействуют друг с другом, может потребоваться несколько различных генетических комбинаций, чтобы ребенок приобрел какую-либо черту личности. Кроме того, гены могут включаться и выключаться также под влиянием факторов окружающей среды, образа жизни. По данным Genome News Network, гены могут влиять на химические вещества, такие как серотонин и дофамин, способные оказывать глубокое воздействие на мозг и способствовать появлению таких личностных качеств, как беспокойство или застенчивость.

    • черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
    • предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
    • ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
    • привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
    • умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.
    1. Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
    2. Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
    3. Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
    4. Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
    5. Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
    6. Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
    7. Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
    8. Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

    Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

    Гены обоих родителей влияют на то, какие черты и характеристики получит их ребенок, и они называются наследственными чертами. Гены влияют не только на внешность человека, но и на его здоровье. Поэтому сегодня многие пары стараются учитывать семейную историю заболеваний в процессе планирования беременности. Современные методы диагностики позволяют оценить риски проявления тех или иных заболеваний у будущего потомства. В этой статье мы рассмотрим, какие генетические особенности передаются по наследству от родителей к ребенку и на что следует обращать внимание при планировании беременности и после рождения ребенка.

    Законы Менделя

    С него часто начинаются генетические задачи (в качестве первого скрещивания). Этот закон гласит о том, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной или несколькими парами альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны по данным признакам.

    Спешу сообщить вам, что браки между людьми (в отличие от насильственного скрещивания гороха) происходят только по любви и взаимному согласию! Поэтому в задачах, где речь идет о людях, не следует ставить знак скрещивания «×» между родительскими особями. В таком случае ставьте знак «→» — «стрелу Амура», чтобы привести в восхищение экзаменатора 🙂

    Полидактилия и отсутствие малых коренных зубов передаются как аутосомно-доминантные признаки. Гены, отвечающие за развитие этих признаков, расположены в разных парах гомологичных хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов.

    Обратите внимание, потомство F1 получилось также единообразным (возможен только один вариант — Aa), но фенотипически у гетерозиготы признак будет проявляться как промежуточное состояние (AA — красный, aa — белый, Aa — розовый). Это можно сравнить с палитрой художника: представьте, как смешиваются красный и белый цвета — получается розовый.

    Первый этап решения задачи очень важен. Мы учли описания генотипов родителей и, тем не менее, белые пятна остались. Мы не знаем гетерозиготна (Aa) или гомозиготная (aa) женщина по гену близорукости. Такая же ситуация и с мужчиной, мы не можем точно сказать, гомозиготен (DD) он или гетерозиготен (Dd) по гену кареглазости.

    В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.

    В зависимости от конкретной клинической задачи требуется исследование разных по размеру участков генома – от одного нуклеотида до всего генома. Решение об объеме проводимого генетического тестирования принимается индивидуально для каждого пациента и требует комплексного подхода.

    В генетической лаборатории СПб ГБУЗ ГБ№40 возможно проведение молекулярно-генетического тестирования методом высокопроизводительного секвенирования на приборе MiSeq Illumina. Данный метод дает возможность определять нуклеотидную последовательность как отдельных генов, так и все экзома (все кодирующие последовательности) или генома.

    В случае наследственных заболеваний мы использовали термин «мутация», а в случае мультифакториальных заболеваний – «полиморфизм». С молекулярной точки зрения это одно и то же: количественные и качественные изменения в структуре ДНК. Основные их различия состоят в частоте встречаемости и последствиях для организма. Внутри популяции определенная мутация встречается с частотой 1-2%. Они либо не совместимы с жизнью либо обязательно приводят к развитию заболевания. Полиморфизмы встречаются с частотой больше 1-2%. Они могут быть нейтральными (никак не воздействовать на организм), предрасполагать к заболеваниям при определенных условиях либо, наоборот, в некоторой степени защищать от развития заболевания.

    Для этого всего лишь необходимо произвести отбор материала (соскоба эпителия с внутренней поверхности щеки) для исследований у ребенка и предполагаемого отца в строгом соответствии с инструкцией (забор слюны, забор крови), то есть соблюсти правила взятия материала, порядок маркировки, условия хранения и доставки в регистратуру лаборатории больницы.

    Имею ребёнка с мутацией де ново, патогенной. Много общаюсь в среде родителей необычных детей
    Часто возникают вопросы, иногда слухи, попробую суммировать
    Правда ли что в Москве всего 2 секвенатора по факту?
    Правда ли что анализ эпителия для диагностики патологий не подходит а нужна » живая кровь»?
    И чем она лучше сухих пятен? Скрин пятка пятнами берут, наследственные болезни накопления и другие тоже
    И почему тогда родство устанавливают по эпителию? Насколько это надёжно
    Правда ли что хромосомы чаще ломает мама, а точечные гены папа?
    Как прокомментируйте слухи о недобросовестных лабораториях? Которые анализы не проводят, а результаты фальсифицируют?

    Если 2 разных лабы дают мутацию в одном гене, замена одинаковых амирокислот, но число разное(arg666leu наример)- это что? Ошибка?
    — Слишком мало информации. Я так понимаю, в вашем примере идет речь о замене аргинина на лейцин в положении 666. Если сайты замены (цифры) разные, то, скорее всего ошибка, хотя, возможно, в гене есть несколько мутаций и разные лабы видят разные мутации. Возможных причин может быть несколько.

    Близкородственные браки. В этом случае повышается риск любых рецессивных заболеваний. Если у двух людей есть общий предок, выше шанс, что они унаследуют от него общие мутации. В таких случаях рекомендуют до зачатия сделать расширенное генетическое исследование, так как могут проявиться даже очень редкие мутации.

    Потом два человека с одинаковой мутацией в ДНК или с разными мутациями, но в одном гене встречаются. В этом случае мутация может передаться ребенку, если он и от мамы, и от папы унаследует копии мутировавшего гена. К таким заболеваниям относят муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, наследственную глухоту и множество других, их более 6 тысяч.

    Правда ли что анализ эпителия для диагностики патологий не подходит а нужна » живая кровь»?
    И чем она лучше сухих пятен? Скрин пятка пятнами берут, наследственные болезни накопления и другие тоже
    — Для генетического анализа неважно откуда взят биологический материал, главное, его качество. Тут свежая кровь, вероятно, предпочтительнее, поскольку с ней проще работать. Но, принципиальной разницы с клетками эпителия нет.

    Для своевременного выявления патологий на генном уровне, способствующих развитию различных заболеваний, проводят диагностику генетических заболеваний на молекулярном уровне. Для этого из крови пациента выделяют определенные гены, после чего проводят тест на выявление мутации и полное секвенирование. Результаты анализа проходят обработку, в ходе которой устанавливается предрасположенность с учетом таких же случаев у родственников пациента.

    Если мутация обнаружена, то выясняется, является ли пациент носителем предрасположенности и какова степень риска развития определённого заболевания. Исходя из этого производится расчет вероятности проявления предрасположенности или самого заболевания у будущих или имеющихся потомков.

    • если у ближайших родственников было зафиксировано РФ или РМЖ;
    • в случае, когда кто-то из членов семьи перенес двусторонний рак молочной железы;
    • наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям была обнаружена у членов семьи до возраста 50 лет.

    Ген – это короткий участок ДНК, определяющий характеристику каждого живого организма. Благодаря генетической предрасположенности большинство людей имеют возможность наследования генетики вместе с большим количеством различных заболеваний. Этому способствует взаимодействие различных наследственных факторов (мутации и гены), а также факторы окружающей среды.

    Генетическая предрасположенность обусловлена наличием большого числа транспортных и структурных белков, антигенов и ферментов, обеспечивающих уникальность каждого организма. И если ДНК человека содержит определенный генотип в совокупности с факторами окружающей среды, провоцирующими проявление генетических особенностей, то возникает риск развития заболеваний.

    Каково реальное влияние наследственности на долголетие

    До настоящего времени наследуемость долголетия оценивалась на уровне 15-30 процентов. После изучения тщательно отобранного массива генеалогических древ и релевантных данных, собранных в отношении свыше 400 миллионов людей (большинство респондентов, которые прошли опрос на сайте Ancestry , были проживающими в США лицами европейского происхождения), – исследователи видят ситуацию совсем иначе.

    Специалисты из научно-исследовательской компании Calico Life Sciences совместно с сотрудниками генеалогического онлайн-ресурса Ancestry недавно завершили обработку массива данных, состоящего из миллионов биографических наблюдений. Анализ осуществлялся с целью установить: действительно ли генетический фактор оказывает решающее влияние на продолжительность жизни. Ведущим автором исследования стал Дж. Грэм Руби из Calico Life Sciences. Возглавляемый им коллектив изучил генеалогические древа более 400 миллионов людей, обнаружив, что долголетие от наследственности зависит в значительно меньшей степени, чем это было принято считать в соответствующей научной среде. Результаты и выводы опубликованы в «GENETICS» , журнале Генетического общества Америки (оригинальный текст статьи).

    Какова же причина этого подобия, кажущегося невероятным, между среднестатистическим человеком и его приемными родственниками? Опираясь на дальнейший анализ, исследователи пришли к выводу о возможном влиянии психогенетической тенденции к так называемому ассортативному, неслучайному выбору партнера.

    Однако наибольшая загадка заключается в следующем. Оказалось, что средняя продолжительность жизни приемных и сводных (де-юре, не по крови) сиблингов и первых кузинов была очень близка к средней продолжительности жизни пробандов, хотя между ними не было ни кровных генетических связей, ни совместного проживания в зрелом возрасте.

    В итоге, когда была вычислена и учтена значимость тенденции к ассортивному выбору, исследователи гораздо ниже оценивают роль наследственности в продолжительности жизни – на уровне, не превышающем 7 процентов; при появлении новых статистических фактов эту оценку, возможно, придется дополнительно снизить.

    Рекомендуем прочесть:  Плата за предоставление выписки из егрюл в 2022 году

    Тест на генетическую предрасположенность

    Генетическая предрасположенность обусловлена наличием большого числа транспортных и структурных белков, антигенов и ферментов, обеспечивающих уникальность каждого организма. И если ДНК человека содержит определенный генотип в совокупности с факторами окружающей среды, провоцирующими проявление генетических особенностей, то возникает риск развития заболеваний.

    Если мутация обнаружена, то выясняется, является ли пациент носителем предрасположенности и какова степень риска развития определённого заболевания. Исходя из этого производится расчет вероятности проявления предрасположенности или самого заболевания у будущих или имеющихся потомков.

    Для своевременного выявления патологий на генном уровне, способствующих развитию различных заболеваний, проводят диагностику генетических заболеваний на молекулярном уровне. Для этого из крови пациента выделяют определенные гены, после чего проводят тест на выявление мутации и полное секвенирование. Результаты анализа проходят обработку, в ходе которой устанавливается предрасположенность с учетом таких же случаев у родственников пациента.

    • если у ближайших родственников было зафиксировано РФ или РМЖ;
    • в случае, когда кто-то из членов семьи перенес двусторонний рак молочной железы;
    • наследственная предрасположенность к онкологическим заболеваниям была обнаружена у членов семьи до возраста 50 лет.

    Ген – это короткий участок ДНК, определяющий характеристику каждого живого организма. Благодаря генетической предрасположенности большинство людей имеют возможность наследования генетики вместе с большим количеством различных заболеваний. Этому способствует взаимодействие различных наследственных факторов (мутации и гены), а также факторы окружающей среды.

    Генетика: основные понятия и диагностика


    Гены могут подвергаться мутациям – случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, что, в свою очередь, может привести к их общему или локальному изменению или аномальному функционированию. Такие мутации являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется такими особенностями, как однонуклеотидные полиморфизмы и вариации числа копий генов (англ. copynumbervariations), которые составляют около 1% всей ДНК человека [2].
    Однонуклеотидный полиморфизм (Single nucleotide polymorphism, SNP) – отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Если две последовательности ДНК – AAGCCTA и AAGCTTA – отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций (как правило, типа замен) и, в частности, определяют различные аллели одного гена.
    Разнообразием последовательностей ДНК у людей, возможно, объясняется то, как у них происходит течение различных заболеваний, реакции в ответ на патогены, прием лекарств, вакцин и т. п. Знание об однонуклеотидном полиморфизме, вероятно, поможет в понимании фармакокинетики и фармакодинамики действия различных лекарств на человека. Этиология широкого спектра заболеваний, таких как рак, инфекционные, аутоиммунные заболевания, серповидноклеточная анемия и многие другие, включает однонуклеотидные полиморфизмы [3].

    Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяют оценить риск развития заболевания, предупредить его развитие и назначить верное лечение.
    Важным фактом является то, что генные полиморфизмы в течение жизни не меняются и определяются один раз! Результаты не изменяются в течение жизни и не зависят от физиологического состояния организма.
    Генетическое тестирование позволяет в досимптомный период выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию болезней и наметить пути их ранней профилактики.
    Для врачей важна интерпретация результатов анализа полиморфизмов: необходимо понять, как связан тот или иной полиморфизм с вероятностью развития патологического состояния. Следует учитывать, что ни один полиморфизм не является нозологией как таковой, только ее элементом, но зачастую решающим.
    Наличие полиморфизмов можно учесть при назначении лекарственных средств. Так, врач-клиницист, руководствуясь рекомендациями генетика, может изменить концентрацию или дозу препарата, который будет влиять на компонент свертывания крови. Безусловно, важны также режим, диета, физиопроцедуры, но основная роль отведена медикаментозному лечению. А это – область фармакогенетики, которая изучает реакции организма на определенные препараты согласно особенностям генома человека.

    Выявлять полиморфизмы сегодня позволяют методы современной молекулярно-генетической диагностики. В лаборатории CL исследования полиморфизмов проводят с 2012 года методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), c помощью детектирующего амплификатора DtPrime производства российской компании «ДНК-Технология». Принцип ПЦР построен на методе многократного комплементарного достраивания матрицы нуклеиновой кислоты до двухцепочечной структуры, которую способен «увидеть» прибор и распознать полиморфизм. Метод ПЦР, помимо быстроты выполнения и манипулятивной простоты, является еще и весьма чувствительным и специфичным. Очень наглядно принцип метода охарактеризован в среде лабораторных работников так: «найти иглу в стоге сена, а затем построить стог из этих игл».
    Для того чтобы исключить неточности, один и тот же участок гена исследуется многократно. Вся цепь ДНК разбивается на участки, затем ведется поиск участков, где прогнозируются полиморфизмы. После чего эти участки вырезаются и сопоставляются. С помощью ПЦР количество таких участков увеличивается до 10 в 36–40 степени. Каждый участок вновь прочитывается десятки раз. Только после этого можно выстроить статистически верную кривую.

    Детекция результатов ПЦР проходит в режиме реального времени. Управление прибором осуществляет программное обеспечение. Программа позволяет использовать простое и интуитивное управление с использованием функции «Тест», что значительно сокращает время создания протоколов исследований. Программное обеспечение содержит приложения для количественной оценки ДНК/кДНК, анализа кривых, определения уровня экспрессии генов, исследования биоценозов и SNP-анализа, позволяет использовать функцию «дополнительных стандартов» и формировать протоколы исследования с автоматической трактовкой полученных результатов.

    Научно-технический прогресс привел к одному незаменимому открытию в области молекулярной биологии – открытию метода полимеразной цепной реакции (ПЦР), который позволяет обнаружить даже небольшой фрагмент искомого генома. Полимеразная цепная реакция поначалу применялась исключительно в научных лабораториях. Однако вскоре метод нашел свое место в медицине. В 1993 году, Kary Mullis, ученому, открывшему метод ПЦР, была присуждена Нобелевская премия в области химии.

    Именно полиморфизмы генов в большой степени определяют индивидуальные различия в развитии тех или иных физических и психических качеств индивидума. Масштабы полиморфизмов генов у человека таковы, что между последовательностями ДНК двух людей существуют миллионы различий. Эти различия условно подразделяют на четыре основные категории: а) фенотипически не выраженные; б) вызывающие фенотипические различия; в) играющие роль в патогенезе заболевания (при полигенных болезнях); г) играющие основную роль в развитии заболевания (при моногенных болезнях).
    На сегодняшний день сформированы обширные базы полиморфизмов, очень гибкие и быстро растущие.
    Они постоянно обновляются за счет информации, которую поставляют в клиники и лаборатории по всему миру научные организации, в которых работает множество специалистов в области системной и молекулярной биологии, биоинформатики.
    Вариантные формы некоторых генов в определенных условиях могут привести к развитию болезней. Сочетания вариантных генов предрасположенности несут в себе генетические риски множества заболеваний. Тестирование генетических предрасположенностей помогает выявить индивидуальный риск возможности заболевания и установить подверженность влиянию и воздействию негативных факторов окружающей среды.
    По клиническим группам полиморфизмов различают патологии систем свертывания крови, обмена фолиевой кислоты, обмена белков костной ткани, гормонов щитовидной железы, стероидных гормонов и еще десятки других групп полиморфизмов.
    В настоящее время в лаборатории CL определяются генетические полиморфизмы генов системы свертывания крови: ген F2 (20220_G>A), ген F5 (1691_G>A), ген F7 (10976_G>A), ген F13 (103_G>Т), ген FGB (455_G>A), ген ITGA 2/интегрин α-2/(807_С>Т), ген ITGВ 3/интегрин β-3/ (1565_Т>С), ген PAI-1 (675_5G>4G). Результат исследования содержит интерпретацию и описание рисков, связанных с тем или иным сочетанием. В ближайшее время планируется значительное расширение спектра определяемых полиморфизмов в CL.

    Генетические нарушения у человека и методы их выявления

    Генами называются участки ДНК, в которых закодирована структура всех белков в теле человека или любого другого живого организма. В биологии действует правило: «один ген – один белок», то есть в каждом гене содержится информация только об одном определенном белке.

    Секвенирование следующего поколения-NGS – определение последовательности нуклеотидов в геномной ДНК или в совокупности информационных РНК (транскриптоме) путем амплификации (копирования) множества коротких участков генов. Это разнообразие генных фрагментов в итоге покрывает всю совокупность целевых генов или, при необходимости, весь геном.

    • микроделеции и микродупликации, когда утрачивается или дублируется очень маленький участок хромосомы;
    • болезни обмена, вызванные нарушением последовательности «букв» генетического кода в отдельных генах;
    • митохондриальные заболевания, связанные с нарушениями в генетическом материале митохондрий;
    • низкопроцентный мозаицизм, когда клеток с неправильным кариотипом очень мало;
    • мутации в отдельных генах, которые не приводят к изменению внешнего вида хромосом;
    • эпигенетические расстройства, при которых структура хромосом и генов не меняется, но изменяется их функция.

    ДНК находится в клетке внутри ядра. Она особым образом организована в виде хромосом – эти нитеподобные структуры можно рассмотреть в микроскоп с достаточно большим увеличением. Внутри хромосомы ДНК намотана на белки – гистоны. Когда гены неактивны, они расположены очень компактно, а во время считывания генетического материала молекула ДНК расплетается.

    Секвенирование по Сэнгеру – метод секвенирования (определения последовательности нуклеотидов, буквально – «прочтение» генетического кода) ДНК, также известен как метод обрыва цепи. Анализ используется для подтверждения выявленных мутаций. Это лучший метод для идентификации коротких тандемных повторов и секвенирования отдельных генов. Метод может обрабатывать только относительно короткие последовательности ДНК (до 300–1000 пар оснований) одновременно. Однако самым большим недостатком этого метода является большое количество времени, которое требуется для его проведения.

    Генетик — о том, можно ли обмануть наследственность и изменить свою ДНК

    Говоря о том, зачем нам ДНК и что она делает, можно привести аналогию: каждый белок в нашем организме синтезируется по определенному «рецепту». В нем указано, сколько должно быть аминокислот, в какой последовательности они будут соединяться и куда дальше последуют. В таком случае ДНК — это поваренная книга, в которой записаны рецепты всех наших белков, а мутация — это повреждение белка или изменение текста поваренной книги. Если в рецепте появляется опечатка, то белок получается «неправильный» и не выполняет свои функции должным образом, отчего страдает как клетка, так и весь организм, что приводит к развитию заболевания.

    Болезни могут наследоваться по-разному. В некоторых случаях патология должна быть у одного из родителей, который, в свою очередь, передает ее детям (с вероятностью 50%). В других болезнь наследуется только по женской линии, и в итоге страдают ей мальчики, а девочки остаются ее здоровыми носительницами. Есть и заболевания, которые переносят оба родителя — у них больной ребенок может появиться на свет только в 25% случаев.

    Когда начинаешь работать с чем-то малоизвестным (а это часто встречается в генетике), всегда возникает вопрос о том, что делать правильно и этично, а что нет. Сегодня в цивилизованных странах накладывается запрет на генетические манипуляции с половыми клетками, потому что мы не знаем, как их изменения могут передаваться дальше и к каким последствиям это приведет. И, конечно, нельзя проводить эксперименты на живых эмбрионах.

    В глобальном плане человеческие гены могут со временем мутировать и видоизменяться. И онкологические заболевания — одна из самых ярких иллюстраций этого процесса. Теперь, когда продолжительность жизни выросла, увеличилась и вероятность появления опухолей. С другой стороны, прогресс тоже не стоит на месте: появляется все больше методов диагностики и лечения, которые помогают справляться с тяжелыми недугами.

    Генетика становится всеобъемлющей: по одной капле крови теперь можно определить все, что веками записывалось в ДНК человека. Вместо сотрудников диагностикой занимаются математические алгоритмы. Вполне возможно, что через некоторое время генетическая экспертиза станет обычным делом и без нее не будет обходиться даже рядовой прием у врача-терапевта.

    Генетика Расчитать Свою Наследственность

    Если генетический код нарушается, то и белок получается «неправильным», либо вырабатывается в слишком большом или слишком малом количестве. Это может привести к расстройствам важных процессов в организме. Так возникают наследственные болезни.

    Рекомендуем прочесть:  Скачать форма 3 ндфл 2022

    Из школьного курса биологии многие помнят, что половину генов ребенок получает от мамы, половину – от папы. Следуя той же логике, можно предположить, что от каждой бабушки и каждого дедушки ему достается по четверти генотипа, и можно проследить, от кого ребенок получил половинку той или иной хромосомы.

    Если изменение произошло в определенном гене и нарушено производство определенного белка, то мутация называется генной. Иногда возникают более грубые нарушения – хромосомные мутации. Самый знаменитый пример хромосомной болезни – синдром Дауна, когда у человека есть добавочная – 21 – хромосома.

    На деле все не так просто. Яйцеклетка получает новый набор хромосом – точно такого нет ни в одной клетке тела женщины. Одни участки новой хромосомы могут оказаться бабушкиными, другие – дедушкиными. И в каждом случае набор получается уникальным – поэтому (и по ряду других причин) родные братья и сестры не становятся копией своих родителей и друг друга, если только они – не однояйцевые близнецы.

    В клетках человека есть собственные «электростанции» – митохондрии, они постепенно разрушаются. Чем дольше яйцеклетка «спит» в яичнике, тем «слабее» становятся ее митохондрии. А ведь организм ребенка получает их именно из яйцеклетки, все митохондрии в организме каждого из нас – материнские. Если плод получает от матери «слабые» митохондрии, они копируют себя во всех клетках организма. Есть данные о том, что из-за этого сокращается продолжительность жизни потомства.

    Генетика: основные понятия и диагностика


    Гены могут подвергаться мутациям – случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно, изменению биологических характеристик белка или РНК, что, в свою очередь, может привести к их общему или локальному изменению или аномальному функционированию. Такие мутации являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Однако далеко не все изменения последовательности нуклеотидов приводят к изменению структуры белка или к существенному изменению последовательности и не являются патогенными. В частности, геном человека характеризуется такими особенностями, как однонуклеотидные полиморфизмы и вариации числа копий генов (англ. copynumbervariations), которые составляют около 1% всей ДНК человека [2].
    Однонуклеотидный полиморфизм (Single nucleotide polymorphism, SNP) – отличие последовательности ДНК размером в один нуклеотид. Если две последовательности ДНК – AAGCCTA и AAGCTTA – отличаются на один нуклеотид, в таком случае говорят о существовании двух аллелей: C и T. SNP возникают в результате точечных мутаций (как правило, типа замен) и, в частности, определяют различные аллели одного гена.
    Разнообразием последовательностей ДНК у людей, возможно, объясняется то, как у них происходит течение различных заболеваний, реакции в ответ на патогены, прием лекарств, вакцин и т. п. Знание об однонуклеотидном полиморфизме, вероятно, поможет в понимании фармакокинетики и фармакодинамики действия различных лекарств на человека. Этиология широкого спектра заболеваний, таких как рак, инфекционные, аутоиммунные заболевания, серповидноклеточная анемия и многие другие, включает однонуклеотидные полиморфизмы [3].

    Информация о наличии полиморфизмов, знание их влияния на определенные виды обмена и уровень чувствительности к лекарственным препаратам позволяют оценить риск развития заболевания, предупредить его развитие и назначить верное лечение.
    Важным фактом является то, что генные полиморфизмы в течение жизни не меняются и определяются один раз! Результаты не изменяются в течение жизни и не зависят от физиологического состояния организма.
    Генетическое тестирование позволяет в досимптомный период выявить существующие пока только в геноме наследственные тенденции к развитию болезней и наметить пути их ранней профилактики.
    Для врачей важна интерпретация результатов анализа полиморфизмов: необходимо понять, как связан тот или иной полиморфизм с вероятностью развития патологического состояния. Следует учитывать, что ни один полиморфизм не является нозологией как таковой, только ее элементом, но зачастую решающим.
    Наличие полиморфизмов можно учесть при назначении лекарственных средств. Так, врач-клиницист, руководствуясь рекомендациями генетика, может изменить концентрацию или дозу препарата, который будет влиять на компонент свертывания крови. Безусловно, важны также режим, диета, физиопроцедуры, но основная роль отведена медикаментозному лечению. А это – область фармакогенетики, которая изучает реакции организма на определенные препараты согласно особенностям генома человека.

    Детекция результатов ПЦР проходит в режиме реального времени. Управление прибором осуществляет программное обеспечение. Программа позволяет использовать простое и интуитивное управление с использованием функции «Тест», что значительно сокращает время создания протоколов исследований. Программное обеспечение содержит приложения для количественной оценки ДНК/кДНК, анализа кривых, определения уровня экспрессии генов, исследования биоценозов и SNP-анализа, позволяет использовать функцию «дополнительных стандартов» и формировать протоколы исследования с автоматической трактовкой полученных результатов.

    Научно-технический прогресс привел к одному незаменимому открытию в области молекулярной биологии – открытию метода полимеразной цепной реакции (ПЦР), который позволяет обнаружить даже небольшой фрагмент искомого генома. Полимеразная цепная реакция поначалу применялась исключительно в научных лабораториях. Однако вскоре метод нашел свое место в медицине. В 1993 году, Kary Mullis, ученому, открывшему метод ПЦР, была присуждена Нобелевская премия в области химии.

    Выявлять полиморфизмы сегодня позволяют методы современной молекулярно-генетической диагностики. В лаборатории CL исследования полиморфизмов проводят с 2012 года методом полимеразной цепной реакции (ПЦР), c помощью детектирующего амплификатора DtPrime производства российской компании «ДНК-Технология». Принцип ПЦР построен на методе многократного комплементарного достраивания матрицы нуклеиновой кислоты до двухцепочечной структуры, которую способен «увидеть» прибор и распознать полиморфизм. Метод ПЦР, помимо быстроты выполнения и манипулятивной простоты, является еще и весьма чувствительным и специфичным. Очень наглядно принцип метода охарактеризован в среде лабораторных работников так: «найти иглу в стоге сена, а затем построить стог из этих игл».
    Для того чтобы исключить неточности, один и тот же участок гена исследуется многократно. Вся цепь ДНК разбивается на участки, затем ведется поиск участков, где прогнозируются полиморфизмы. После чего эти участки вырезаются и сопоставляются. С помощью ПЦР количество таких участков увеличивается до 10 в 36–40 степени. Каждый участок вновь прочитывается десятки раз. Только после этого можно выстроить статистически верную кривую.

    Именно полиморфизмы генов в большой степени определяют индивидуальные различия в развитии тех или иных физических и психических качеств индивидума. Масштабы полиморфизмов генов у человека таковы, что между последовательностями ДНК двух людей существуют миллионы различий. Эти различия условно подразделяют на четыре основные категории: а) фенотипически не выраженные; б) вызывающие фенотипические различия; в) играющие роль в патогенезе заболевания (при полигенных болезнях); г) играющие основную роль в развитии заболевания (при моногенных болезнях).
    На сегодняшний день сформированы обширные базы полиморфизмов, очень гибкие и быстро растущие.
    Они постоянно обновляются за счет информации, которую поставляют в клиники и лаборатории по всему миру научные организации, в которых работает множество специалистов в области системной и молекулярной биологии, биоинформатики.
    Вариантные формы некоторых генов в определенных условиях могут привести к развитию болезней. Сочетания вариантных генов предрасположенности несут в себе генетические риски множества заболеваний. Тестирование генетических предрасположенностей помогает выявить индивидуальный риск возможности заболевания и установить подверженность влиянию и воздействию негативных факторов окружающей среды.
    По клиническим группам полиморфизмов различают патологии систем свертывания крови, обмена фолиевой кислоты, обмена белков костной ткани, гормонов щитовидной железы, стероидных гормонов и еще десятки других групп полиморфизмов.
    В настоящее время в лаборатории CL определяются генетические полиморфизмы генов системы свертывания крови: ген F2 (20220_G>A), ген F5 (1691_G>A), ген F7 (10976_G>A), ген F13 (103_G>Т), ген FGB (455_G>A), ген ITGA 2/интегрин α-2/(807_С>Т), ген ITGВ 3/интегрин β-3/ (1565_Т>С), ген PAI-1 (675_5G>4G). Результат исследования содержит интерпретацию и описание рисков, связанных с тем или иным сочетанием. В ближайшее время планируется значительное расширение спектра определяемых полиморфизмов в CL.

    Многоплодная беременность

    Беременная должна находиться под тщательным врачебным наблюдением. Сразу после выявления многоплодия необходимо назначить щадящий режим и специальную диету, которая позволит обеспечить повышенную потребность организма беременной в белках, жирах, углеводах, витаминах и микроэлементах, предупредить развитие железодефицитной анемии, свести к минимуму возможность рождения детей с малой массой тела. Беременная должна особое внимание уделять своему питанию, особенно в 1-м триместре. На каждого ребенка требуется приблизительно 300-400 кк/сут. При этом витамины тоже назначаются в двойной дозе. Если при одноплодной беременности оптимальная прибавка веса составляет 12-13 кг, то для многоплодной — не менее 18-20 кг.

    При нежелании женщины родить более двух детей или выявлении на ранних сроках патологии одного из близнецов возможно селективное прерывание беременности. Наиболее успешно прерывание беременности завершается при редукции эмбриона, имеющего малые размеры, располагающегося ближе к внутреннему зеву, при небольших размерах плодного яйца, удобно расположенного для этой процедуры. Редукцию проводят под эхографическим контролем трансвагинальным доступом в сроки 7-10 недель. В ходе операции производят редукцию не более 2 эмбрионов.

    3. Если расщепление происходит на 9-12 сутки (1 % всех монозиготных близнецов), когда уже образовался амниотический пузырь, хорион, а близнецы развиваются в общей амниотической оболочке и с общей плацентой, — монохориальная моноамниотическая беременность (рис. 2г).

    Прием гормональных препаратов, которые применяются как для лечения бесплодия, так и для предохранения от нежелательной беременности. Женщины, которые употребляли противозачаточные средства (не менее 6 месяцев) и забеременели в течение 2 месяцев после отказа от них, имели в два раза больше шансов родить близнецов, чем остальные.

    Диагностика многоплодия нередко представляет значительные затруднения, особенно в первой половине беременности. Во второй половине, ближе к концу беременности, распознавание двойни (тройни) облегчается. Однако диагностические ошибки могут возникнуть при исследовании в конце беременности и даже во время родов.

    Обдумывание необходимости генетического исследования включает в себя два шага. Первый шаг – детальный анализ истории семьи (наличие заболевания у родственников в нескольких поколениях) с дифференцировкой между моногенным типом наследования и мультифакториальными формами болезни. В данном аспекте семьям с аутосомно-доминантным типом наследования заболевания рекомендуется проведение генетического анализа. Второй шаг на пути к правильному решению – детальный анализ фенотипа заболевания с целью проведения адекватного потребностям генетического теста. К примеру, история психических нарушений как интегральный показатель фенотипа болезни, характерна для фронтотемпоральной деменции. А четкий учет возраста манифестации заболевания может служить вспомогательным фактором в определении вероятности развития болезни Альцгеймера в семьях, члены которых страдали данной патологией. Генетическое исследование наиболее правильно начинать с того члена семьи, который уже имеет признаки деменции.

    Каждая семья испытывает на себе влияние как окружающей среды, так и генетических факторов, поэтому семейные заболевания не всегда носят наследственный характер. Наиболее ярким примером деменции, вызванной факторами окружающей среды, является куру. Эта патология является инфекционной прионной болезнью, впервые зарегистрированной в 1950 году на папуасских островах Новой Гвинеи, где родственники употребляли в пищу умершего в погребальных ритуалах. Сначала все считали, что это заболевание генетической природы по причине его семейного характера, но результаты экспериментальных работ показали, что это, по сути, трансмиссивная спонгиформная энцефалопатия.

    25% населения мира в возрастной группе от 55 лет и старше имеют семейную историю деменции. В большинстве случаев, семейные случаи данной патологии возникают вследствие наличия множества генетических дефектов, которые в совокупности значительно повышают риск развития деменции. Небольшая доля семей среди общей популяции имеет моногенные формы деменции с ранней манифестацией заболевания, которые обусловлены мутацией одного из генов деменции.

    Надо отметить, что отягченный анамнез по развитию деменции у родственников – необязательно означает наличие моногенной формы заболевания. Известно, что менделевские формы деменции крайне редки. К примеру, зарегистрированы лишь 500 семей с менделевскими формами болезни Альцгеймера. Таким образом, большинство людей с семейной историей заболевания не нуждаются в молекулярном генетическом тестировании и могут быть спокойны.

    Клинически, типичная форма болезни Альцгеймера характеризуется градуальным началом и быстрым прогрессированием в виде расстройств памяти и когнитивной дисфункции (по критериям 1984г. Тhe National Institute of Neurological and Communicative Disorders and Stroke–Alzheimer’s Disease and Related Disorders Association [NINCDS-ADRDA]). Эти диагностические критерии были пересмотрены с целью выявления форм болезни без нарушений памяти (с языковыми, зрительно-пространственными дисфункциями) и определения роли биомаркеров в диагностике (критерии 2011г. Тhe National Institute on Aging–Alzheimer’s Association [NIA-AA]).

    Adblock
    detector