Где Сдать На Кариотип В Москве
Содержание
В норме строение хромосомы имеет центромеру и два плеча,условно обозначенные q (длинное плечо) и р (короткое ).
Потери,изменения длины плеч,инверсии(поворот плечей на 180 градусов), транслокациии (обмен плечами между двумя или несколькими хромосомами),делеции(потеря части хромосомы) и т.д.
Все описанные выше отклонения отражены в формуле.
Кариотип человека — совокупность данных о числе,размерах и структуре хромосом.
В настоящее время эти характеристики для человека установлены с большой точностью.Существуют формулы записи кариотипа.
Нормальный женский кариотип: 46,ХХ;
У 13% пар с репродуктивными неудачами (бесплодием, невынашиванием беременности, неудачами экстракорпорального оплодотворения – ЭКО) у кого-то из супругов выявляется сбалансированная хромосомная аберрация. И это вполне объяснимо: при формировании половых клеток хромосомный набор должен разделиться строго пополам, а при наличии аберрации есть высокая вероятность формирования половых клеток с дефектным хромосомным набором в результате несбалансированной аберрации. В результате половые клетки могут быть неспособны к оплодотворению, либо может сформироваться грубая патология, которая в результате приводит к прерыванию беременности или рождению ребенка с аномалиями развития. Хромосомные аберрации выявляются также у пар, уже имеющих здоровых детей, и связано это с тем, что при большинстве хромосомных перестроек значительная часть половых клеток несет либо нормальный кариотип, либо сбалансированную аберрацию.
Чтобы предотвратить неблагоприятный исход беременности или выявить причину бесплодия, необходимо, прежде всего, тщательно изучить хромосомный набор супругов — провести анализ кариотипа (кариотипирование). Своевременное выявление хромосомных аберраций позволяет применить методы, позволяющие паре родить здорового ребенка.
Где Сдать На Кариотип В Москве
Этот вид кариологического теста относится к исследованиям цитогенетического типа. Исследование кариотипа является важным методом диагностики состояния здоровья супружеских пар, который позволяет выявить наличие нарушений в структуре и нормальном количестве хромосом в клетках.
- супружеским парам, которые планируют беременность;
- при бесплодии у мужчин;
- при первичной аменорее у женщин и нескольких случаях выкидышей на ранних сроках;
- при наличии у пар детей с врожденными пороками развития и хромосомными аномалиями;
- при подготовке к процедуре ЭКО;
- для прогнозирования состояния здоровья будущего ребенка;
- детям с нарушениями полового развития, врожденными пороками развития, умственной отсталостью, задержкой речевого и психомоторного развития.
В детском периоде анализ на кариотип нужен при задержке психомоторного, психо-речевого, полового, физического развития. Также при умственной отсталости, микроаномалиях, врожденных мутациях. Кариотипирование можно пройти в клинике «АльтраВита». Наши врачи работают на инновационном лабораторном оборудовании с применением высокоточных реактивов. Это позволяет получить достоверный ответ. При отклонениях в анализе можно сразу проконсультироваться у генетика, получить рекомендации чтобы избежать тяжелых генетических заболеваний у ребенка. Особенно важно обследование на кариотип при бесплодии неясного генеза.
Любой человек может быть носителем хромосомы с дефектом, не подозревая об этом. Перестроенные нуклеопротеидные структуры в кариотипе повышают риск передачи потомству наследственного заболевания, самопроизвольного выкидыша, появления осложнений при беременности, развития бесплодия. Для выяснения наличия этих угроз выполняют кариотипирование.
Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).
Стандарное молекулярное кариотипирование назначается тогда, когда есть призаники генетического заболевания или врожденные пороки развития, но, врач затрудняется в определении конкретного синдрома. Стандартное молекулярное кариотипирование прозволяет в одном исследовании определить наличие любого из всех возможных микроделеционных синдромов, а это несколько сотен заболеваний.
Анализ кариотипа — цены в Москве
Кариотипирование – это группа цитогенетических исследований, которые направлены на диагностику хромосомных патологий, выполняются с целью определения нарушений в количестве и строении хромосом. Анализы имеют особую прогностическую ценность при обследовании супружеских пар, планирующих беременность, а также диагностическую ценность при установлении причин нарушений развития у ребенка, выяснении причин прерывания беременности. Кариотипирование показано при бесплодии, привычном невынашивании беременности, выкидышах, мертворождениях и ранней детской смертности, хромосомных аномалиях и МВПР у детей, перед процедурой ЭКО. При цитогенетических исследованиях материалом чаще всего является цельная венозная кровь. Процедура выполняется методом световой микроскопии. В норме результат представлен формулой 46XX (женский пол) и 46XY (мужской пол). Результаты выдаются через 25 дней.
Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови с выявлением хромосомных аберраций в Москве
Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.
Такая краткая запись указывает,что число хромосом нормальное,число половых хромосом нормальное, а также хромосомы имеют нормальное строение (нормальную структуру).
Все возможные отклонения от нормальных характеристик указывает в формуле кариотипа.
Например:
47, ХХУ — патологический мужской кариотип, дисомик по Х хромосоме (синдром Клайнфельтера);
45, Х — кариотип патологический женский, моносомия по Х хромосоме (синдром Шерешевского-Тёрнера);
47, ХХ, +21- кариотип женский,трисомия 21 хромосомы (синдром Дауна).
Кариотип человека — совокупность данных о числе,размерах и структуре хромосом.
В настоящее время эти характеристики для человека установлены с большой точностью.Существуют формулы записи кариотипа.
Нормальный женский кариотип: 46,ХХ;
Анализ кариотипа (1 чел
Метод исследования
Анализ кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью диагностики патологии хромосом во всех клетках. Материалом для исследования служит венозная кровь. В ходе анализа оцениваются количество, размер, форма, особенности строения хромосом лимфоцитов крови.
Принцип метода
Вне процесса деления клетки, хромосомы расположены в ядре в виде «распакованной» молекулы ДНК, они трудно доступны для просмотра в световом микроскопе. Для того чтобы хромосомы можно было визуализировать, необходимо чтобы клетка вошла в определённую фазу деления. Благодаря использованию специальных методов окраски, G-окраска, выявляют неоднородные участки хромосом и проводят их анализ — определяют кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Анализ крови на кариотип
- Делеции – утрата участков хромосом. Делеция в половой хромосоме мужчины часто является причиной нарушенного сперматогенеза и бесплодия; делеция плеча 5-й аутосомы приводит к развитию синдрома кошачьего крика.
- Дупликации – кратное повторение участков хромосом. Часто является вариантом нормы, усиливая проявление признака. В частности, дупликация гена устойчивости к ВИЧ делает человека абсолютно невосприимчивым к этому вирусу.
- Транслокации – перенос участка одной хромосомы в состав другой. Примеры: перенос части 22 хромосомы на 9-ю – хронический миелолейкоз; с 13-й на 14-ю – самопроизвольные выкидыши.
- Инверсии – изменение порядка расположения генов в участке хромосомы с поворотом на 180 градусов. Так же, как и дупликации, могут считаться вариантом нормы (в редких случаях способны провоцировать формирование аномалий в будущем). Пример: перицентрические инверсии в 9-й хромосоме могут слегка снижать уровень интеллекта.
- Моносомия – неполная пара хромосом (одна из них отсутствует). В подавляющем большинстве случаев явление несовместимо с жизнью. Единственный жизнеспособный вариант – моносомия по паре половых хромосом – синдром Шершевского-Тернера.
- Трисомия – в одной паре хромосом обнаруживается «третий лишний». Примеры отклонений: по 21 паре хромосом – синдром Дауна; по 13-й – синдром Патау; по 18-й – синдром Эдвардса.
При кариотипировании супругов или отдельно взятого человека исследуют венозную кровь. Ее берут из вены, используя стерильные одноразовые инструменты. Чтобы выделить из общей массы генетический материал, отсеивают одноядерные лимфоциты в фазе деления и в течение нескольких суток методом световой микроскопии отслеживают процесс митоза (деления).
- Наличие у супружеской пары детей с врожденными пороками развития.
- Невынашивание.
- Бесплодие.
- Сложности с зачатием.
- Наличие в семье больных с хромосомными аномалиями.
- Плохая спермограмма (олигоспермия, азооспермия).
- Нарушения полового дифференцирования у малыша.
- Возраст супругов старше 35 лет.
- Планируемое ЭКО.
- Уточнение диагноза у детей с пороками или отставанием в развитии.
- Выявления в геноме человека дефектных хромосом, которые могут отрицательно сказаться здоровье его и будущих детей. • Определения причин врожденных аномалий или заболеваний.
- Обнаружения дефектных генов у плода.
- Выявления причины выкидыша или внутриутробной гибели плода.
- Диагностирования генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, муковисцидозу, гипертонии, аутизму, сахарному диабету и другим серьезным болезням.
Если общее количество генетического материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной – не влияет на соматическое здоровье человека. Если же имеется потеря или добавочный материал, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.
Цитогенетические исследования, или кариотипирование, – выявление нарушений числа и структуры хромосом, которые приводят к различным хромосомным заболеваниям, могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности, передаваться по наследству, вызывая у ребенка заболевания и синдромы, представляющие опасность для его здоровья и жизни.
Анализ крови на кариотип
При помощи анализа на кариотип определяется генные изменения в сперме. Выявляются изменения в генах, отвечающих за способность организма выводить яды из организма. Такой тип обследования позволяет выявить многие заболевания, такие как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, инфаркт миокарда, передача которых возможна по наследству.
- Кровь изучают в первом триместре беременности.
- Исследование проводится при возможной угрозе прерывания беременности.
- При подозрении на бесплодие.
- При диагностировании первичной аменореи.
- При повторяющихся спонтанных выкидышах.
- При замерших беременностях.
- При наличии мертворожденных детей у пары или в роду одного из родителей.
- Наличие симптомов у родителей, свидетельствующих о наличии наследственных заболеваний, таких как изменение формы черепа и его размеров.
- В случаях появления в семье первых детей с генетическими отклонениями, такими как умственная отсталость, врожденными пороками сердца.
- При обследовании, предшествующем ЭКО.
Анализ на кариотип
С помощью кариотипирования можно выявить аномалии хромосом, которые приводят к врожденным дефектам или болезням ребенка, найти аномалию хромосом у взрослого человека, которая влияет на его репродуктивное здоровье и здоровье будущего ребенка. Кариотипирование может помочь определить, является ли дефект хромосомы причиной бесплодия женщины, внутриутробной гибели плода или причиной выкидыша.
Пациентам необходимо понимать, что результаты кариотипирования окажут влияние на всю вашу дальнейшую жизнь. Специалисты клиники NGC рекомендуют проходить кариотипирование будущим родителям или проводить ПГС для эмбриона, либо кариотипирование плода), чтобы минимизировать вероятность хромосомных аномалий, а следовательно, и пороков развития и задержки умственного развития у будущего ребенка).
Исследование кариотипа
- причины врожденных дефектов или болезни ребенка;
- являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на будущего ребенка;
- отсутствие аномалий у плода;
- является ли дефект хромосомы причиной выкидыша или бесплодия женщины;
- план лечения для некоторых видов опухолей.
В качестве биоматериала для генетического анализа на кариотип могут использоваться любые клетки или ткани организма. Обычно изучению подвергаются лимфоциты из венозной крови. В случае пренатальной диагностики могут быть использованы клетки, полученные из околоплодных вод или плаценты. При необходимости проводится генетическое изучение клеток костного мозга.
20 Апр 2021 klasterlaw 316