Генетика Глаза Человека

Самые давние предки современного человека жили на просторах африканского континента. Им приходилось защищаться от разрушающего действия УФ-лучей, поэтому у первых людей преобладала более темная кожа и более темные глаза. Другие цвета глаз, которые существуют сегодня, вероятнее всего развились из-за долгосрочного накопления мутаций. Также к появлению новых цветов в радужке могло привести скрещивание людей с разными цветами глаз.

Цвет наших глаз определяет фермент меланин. Меланин нужен, чтобы защищать глаза, поглощая избыток света. Проходя через зрачок, часть световых лучей попадает на внутреннюю оболочку глаза – сетчатку. Там фоторецепторы трансформируют свет в электрический сигнал, который передается в соответствующий отдел мозга для дальнейшей обработки. Непоглощенные лучи света отражаются, позволяя окружающим увидеть цвет радужной оболочки.

Синдром Фукса – это воспаление в радужной оболочке. Впервые симптомы описал австрийский офтальмолог Эрнст Фукс. Основное проявление синдрома Фукса – гетерохромия радужки. При этом радужка пораженного глаза выглядит более светлой. У больных с карим цветом глаз этот симптом выражен слабее. Патология прогрессирует медленно и на протяжении нескольких лет не имеет других клинических проявлений. За медицинской помощью пациенты обращаются уже с осложнениями – катарактой и глаукомой.

Цвет глаз зависит от количества и плотности меланина в радужке. Выделяют два типа меланина: феомеланин и эумеланин. Феомеланин отвечает за формирование светлых оттенков, в то время как эумеланин обладает насыщенным шоколадным цветом. Карий цвет глаз формируется при избытке эумеланина. Однако, существуют «структурные» оттенки, например, голубой и синий. Эти цвета радужки образуются из-за низкого содержания эумеланина в радужной оболочке. Иногда у людей бывает красный цвет глаз, потому что пигмент там полностью отсутствует. При этом свет отражается от кровеносных сосудов.

Именно от генетики зависит, какое количество меланина будет содержатся в глазах человека. Большинство генов, связанных с цветом радужной оболочки, участвуют в образовании, транспорте и хранении меланина. Ученые выделяют более 16 генов, причастных к формированию цвета глаз.

Вы не раз слышали теорию, что морковь полезна для зрения. Да, витамин А, который содержится в этом овоще, имеет важность для здоровья. Однако доказательств, того, что поедание морковки влияет на качество зрения, нет. Откуда берет корни это убеждение? Во время Второй мировой войны англичане изобрели новый радар, который помогал распознавать в ночное время суток немецкие бомбардировщики. Так вот, чтобы скрыть это британские воздушные силы придумали и распространили в прессе теорию, что ночное зрение порождает морковная диета пилотов.

Цвет глаз человеку достается по наследству от родителей через рецессивно-доминантный признак. Простыми словами, один оттенок способен подавить другой. Доминантным считается карий. Зачастую именно он подавляет светлые оттенки глаз, которые и являются рецессивными. Но и здесь есть исключения. Если у вас были предки со светлыми оттенками глаз, то шанс, что у пары кареглазого и светлоглазой родится светлоглазый ребенок, увеличивается. Рассмотрим наглядно случаи того или иного проявления цвета глаз у ребенка.

На нашей планете живут более семи миллиардов человек и у каждого из них есть набор индивидуальных черт. Цвет глаз считается той особенностью, которая почти в большинстве случаев остается неизменной на протяжении всей жизни. Но при этом есть мнение, что у людей преклонного возраста окраска теряет яркость.

В этом случае ответ довольно очевидный — если оба родителя кареглазые, то вероятность того, что ребенок у них родится светлоглазый сынок, крайне мала. Даже если представить, что в роду у некоторых предков был светлый оттенок глаз, то все равно доминировать будет карий. По статистике, зеленый цвет глаз составляет — 17%, а голубой и вовсе — 6%

Радужка представляет собой два слоя, в переднем — мезодермальном — находится строма, которая содержит меланин. Как раз таки от того, как распределяется пигмент, и зависит цветовая гамма радужной оболочки. Окрас второго слоя, что находится позади, всегда черный. Исключением являются альбиносы, у них полностью отсутствуют пигменты.

Как мы получаем цвет наших глаз

Также достаточно редким является черный цвет глаз. В основном он распространен у монголоидной расы в Азии, и секрет его появления прост: если в радужной оболочке будет крайне много эумеланина, то она будет настолько темно-коричневой, что со стороны будет казаться практически черной.

Ну и последний интересный вопрос: почему у людей — и симпатичных хаски — могут быть разные цвета радужной оболочки в каждом глазу? Это состояние называется гетерохромией, и существует несколько ее видов: частичная гетерохромия, при которой часть радужки имеет другой цвет; центральная гетерохромия, когда внутренняя часть радужки имеет иной цвет, чем наружное кольцо; и полная гетерохромия, когда одна радужка имеет совершенно другой цвет, чем другая.

Большинство из нас помнят о том, как получаются цвета глаз, из школьных уроков биологии, когда на них проходят наследование и введение в генетику. Так, мы знаем, что у двух кареглазых родителей дети скорее всего родятся с таким же цветом глаз, а у двух голубоглазых не может родиться ребенок с коричневым цветом глаз.

Два гена, которые в настоящее время считаются наиболее тесно связанными с цветом глаз человека, называются OCA2 и HERC2, и расположены они на хромосоме 15. OCA2, ген, который мы привыкли считать важнейшим игроком в цвете глаз, контролирует выработку P-белка и органелл, которые производят и транспортируют меланин. Различные мутации в гене OCA2 увеличивают или уменьшают количество P-белка, вырабатываемого в организме, изменяя количество меланина, посылаемого в радужную оболочку.

Так что цвет глаз зависит от вида и плотности меланина, с которым человек рождается. Существует два типа этого пигмента: эумеланин, который дает насыщенный шоколадно-коричневый цвет, и феомеланин, который дает янтарный и ореховый цвета. Это объясняет, откуда у людей могут быть коричневые или желтые глаза — но как получается, например, серые, голубые или черные глаза?

Союз голубоглазых

Цвет глаз считается классическим признаком, наследование которого подчиняется законам Менделя. Однако тонкая регуляция функции гена OCA2, отвечающего за пигментацию кожи, глаз и волос, до недавнего времени была плохо изучена. Учёные из Дании установили механизм, отвечающий за разнообразие окраски «зеркала души», и сделали предположение, что мутация, обуславливающая голубоглазость, возникла всего лишь 6–10 тыс. лет назад — а до того момента все люди на Земле были кареглазыми.

Пигментацию кожи, глаз и волос человека связывают с работой гена OCA2, белковый продукт которого каким-то образом участвует в метаболизме синтеза и транспорта меланина. (Нарушение работы этого гена приводит к появлению альбиносов — людей с полностью отсутствующей пигментацией.) Однако до недавнего времени все попытки идентифицировать аллельные формы этого гена, соответствующие различному цвету глаз, оканчивались неудачей, и было лишь выдвинуто предположение, что различие заключается в разной регуляции работы OCA2 с участием фрагмента гена HERC2, расположенного в непосредственной близости от OCA2 в 15-й хромосоме.

Айберг и его коллеги делают на основе этих данных весьма сильный вывод: по их мнению, сравнительная однородность и цвета глаз, и генотипов всех участников «союза голубоглазых» обозначает, что все они унаследовали одну и ту же мутацию, которая возникла 6000–10000 лет назад к северо-западу от Чёрного моря. Это событие Айберг относит на счёт постоянной изменчивости живого: «природа постоянно перемешивает геном человека, создавая своеобразный „коктейль“ из хромосом и испытывая различные варианты» [2].

Разнообразие окраски глаз у людей вызвано различным накоплением и распределением пигмента меланина в радужной оболочке. Голубой/коричневый цвет глаз является «классическим» примером моногенного наследования признака и изучается в школьном курсе биологии. Однако на самом деле механизм наследования более сложный, в чём не трудно убедиться, хотя бы просто взглянув в глаза нескольким разным людям: кроме «полных» голубоглазости и кареглазости есть ещё и промежуточные варианты.

В исследовании приняли участие 155 голубоглазых датчан, три поколения предков которых зарегистрированы в копенгагенском семейном архиве (а значит, и цвет глаз их точно известен), а также пятеро турок и двое иорданцев. Анализ ДНК показал, что последовательность HERC2 в области регуляторного участка у всех них идентична, в то время как у кареглазых индивидов эта область весьма вариабельна.

Что такое цвет глаз и почему он может меняться

Конечно, на многие особенности тела влияет генетика. Но вот каким получится смешение генов, на этот вопрос может ответить только матушка-природа. Результат ее игры с генами непредсказуем. И мама, и папа могут передать что-то от себя – а что именно, это решит случай.

Бывает и такое, что малыши приходят в этот мир с разными глазами. Данное явление получило название гетерохромии. Причины различны – либо процесс переноса пигментов пошел неверно, либо это следствие травмы, полученной внутриутробно или вскоре после рождения, либо генетическое заболевание доброкачественного характера.

За цветовое разнообразие отвечают три гена, и пару из них уже достаточно хорошо изучили. Данные гены несут ответственность за самые часто встречаемые цвета глаз – голубой, карий и зеленый. А вот что касается прочих оттенков, среди которых серый, светло-карий и прочие, то тут ученые не пришли к единому мнению и генетические особенности этих цветов пока плохо изучены.

Очень часто ребенок не наследует цвет глаз, как у мамы или папы. И все же велика вероятность, что у кареглазых супругов появится на свет малыш с таким же цветом глаз. А если у мамы – карие, а у папы – голубые, то это вовсе не означает, что ребенок 100% будет иметь карий оттенок.

Некоторых родителей весьма волнует цвет глаз будущего малыша, и многие полагают, что все зависит от генетики. А можно ли точно узнать, каким же вырастет малыш – кареглазым, голубоглазым, сероглазым, или его глаза будут зелеными как цвет свежей листвы. А может, ребенку достанется какой-нибудь уникальный цвет глаз?

Доминантные гены отвечают за темные оттенки, рецессивные – за светлые. Эти гены действуют на активность таких клеток, как меланоциты, которые вырабатывают меланин. Цвет волос напрямую зависит от количества эумеланина – чем его больше, тем темнее будет оттенок. Если же будет наблюдаться наличие большого количества феомеланина, то волосы могут получить рыжий оттенок. Существует небольшая вероятность, что у темноволосых папы и мамы родиться светлый ребенок. А вот светловолосые родители практически не могут произвести на свет малыша с темными волосами. Для того чтобы ребенок родился рыжим, оба родителя должны иметь тот же цвет волос.

Традиционная наука утверждает, что цвет глаз передается генетически. Притом, за каждый оттенок отвечает отдельный ген. Цвет глаз зависит от влияния большого количества генов и их вариаций. Считается, что гены, которые отвечают за темные оттенки, являются доминантными. Разные гены находятся в постоянной борьбе между собой, однако темный цвет имеет преимущество перед светлым. К примеру, если у одного родителя глаза голубые, а у другого карие, существует большая вероятность, что ребенок будет кареглазым. Только у той пары, где оба родителя голубоглазые, могут родиться дети с глазами светлых оттенков.

Рецессивный ген – это некоторые генетические сведения, которые может подавлять доминантный ген, из-за чего он может не проявляться в фенотипе. Такой тип гена может проявлять свои признаки только в том случае, если будет в паре с таким же рецессивным геном. Если рецессивный ген будет находиться в паре с доминантным, то он не сможет никак воздействовать на внешность ребенка, так как будет подавлен последним. В фенотипе малыша рецессивные гены могут быть проявлены только в том случае, если он присутствует у обеих родителей. Доминантный ген всегда доминирует над рецессивным.

Еще одним наследственным признаком являются пигменты, которые отвечают за цвет кожи. Он может передаваться через несколько поколений. За него отвечает полимерный механизм наследования – это значит, что на оттенок кожи влияют несколько генов одновременно. Большая часть аллелей, которые имеют отношение к пигментации кожи современного человека, возникли еще 300 тысяч лет назад. У двух людей со светлой кожей не может родиться темнокожий малыш, если у них не было предков с темной кожей. И наоборот.

Если наблюдать за большинством семей, можно прийти к тому, что существует некая закономерность – если родители высокие, то их дети тоже будут большого роста. На этот внешний признак также существенно влияют генетические факторы, однако научные исследования в этом направлении все еще продолжаются. Рост ребенка зависит от множества других факторов. К ним относят правильное питание, среду воспитания, влияние внешней среды и пр. Отличительные черты Форма и размер ушной раковины – это полностью наследственный признак. У детей фактически не бывает оттопыренных ушей, если у их родителей уши маленького размера, и наоборот. В некоторых случаях это может восприниматься, как дефект, однако этот признак оказался доминантным. Если у родителей есть ямочка на щеках или нос с горбинкой, существует большая вероятность, что такая внешность передастся ребенку.

Недавно при поиске геномных ассоциаций было обнаружено еще три дополнительных полиморфизма, вносящих небольшой, но реальный вклад в окраску радужки rs379555 в гене DSTYK, ars17422688 в гене WFDC5 и rs5756492 в гене MPST [Adhikari и др., 2023]. Их роль пока неизвестна. Эти гены в равной мере могут участвовать и в прямом биосинтезе пигментов, формировании морфологических структур или возрастных процессах.

Различия между всеми оттенками глаз человека зависят только от одной причины — разной концентрации меланинов в радужке. Меланины — та же группа черно-бурых пигментов, которая определяет разный цвет кожи и волос. Даже голубые и зеленые оттенки формируется только с их помощью, без участия каких-то особых синих или зеленых биопигментов.

Выявлено, что аллель rs12913832*G часто формирует единую группу сцепления с аллелем rs1129038*A, которую обозначают как BEH2 (blue-eye associated haplotype 2, т. е. гаплотип, ассоциированный с голубым цветом глаз № 2). Но в этом ассоциированном с голубым цветом глаз гаплотипе вторая замена, вероятно, не играет функциональной роли и является просто сопутствующим маркером. Географически ареалы аллеля rs12913832*G гена HERC2 и гаплотипа BEH2 связаны с Европой в еще большей степени, чем ареал гаплотипа BEH1 TGT гена OCA2. Вместе оба ассоциированных с голубым оттенком глаз гаплотипа BEH1 и BEH2 встречаются только в Европе.

Разные аллельные варианты в генах влияют на общую долю меланинов в радужке и соотношение эумаланина к феомеланину. В темных оттенках глаз эти значения выше, чем в светлых [Norton и др., 2023]. Вклад этих генов в формирование цвета глаз не одинаков. Максимальное влияние оказывают полиморфизмы HERC и OCA2. Заметно меньший вклад в фенотип цвета глаз вносят аллельные варианты, затрагивающие гены SLC45A2 (MATP), TYR, SLC24A4, IRF4.

Концентрация меланинов в радужке глаз запрограммирована генетически и зависит от соотношение разных аллельных вариантов генов биосинтеза меланинов. При этом признак цвета глаз более строго детерминирован генами-инструкциями, чем цвет кожи или глаз. Он меньше меняется в разных условиях, и не зависит, например, от загара, как цвет кожи, хотя у человека у человека и существуют небольшие возрастные изменения фенотипа, когда оттенок радужки в младенчестве может быть темнее, а в старости становиться немного светлее [Liu и др., 2010].

Гетерохромия: что это, как выглядит и почему появляется

Цвет глаз формируется в первые два года жизни ребенка. То есть тот цвет, с которым он родился, со временем может измениться. За это отвечает пигмент меланин. Цвет радужки будет зависеть от того, как и в каком количестве в ней распределится данный пигмент. Если меланина много, глаза имеют темный цвет, и наоборот – в светлых глазах количество меланина снижено.

Особый тип гетерохромии, характерный для людей, которые занимаются обработкой металлов. Данная деятельность сопряжена с различными рисками для глаз, в том числе с попаданием мелких частиц металлов. Если их вовремя не удалить, а с микроскопическими частицами обычно так и происходит, металл начнет окисляться, выделяя определенный пигмент. Одновременно с этим глаз воспалится.

Слово «гетерохромия» имеет греческие корни и буквально переводится как различный цвет. Хотя этот термин, как правило, применяют к цвету радужки глаз, гетерохромия характерна также для цвета кожи или волос. Любопытно, что среди людей с гетерохромией преобладают женщины, но научного объяснения этому факту нет.

Самый распространенный тип, для которого характерен разный, но равномерный окрас глаз. Например, один глаз человека при этом типе гетерохромии голубой, другой – зеленый или карий. В этом случае нет никакой связи между цветом глаз и какими-либо заболеваниями или патологиями, это просто особенность внешности, которая не влияет на остроту зрения и здоровье глаз в целом.

Специалисты утверждают, что врожденная гетерохромия, не отягощенная сопутствующими заболеваниями, никакой опасности для здоровья не представляет. Фактически это просто особенность внешности, которая не влияет ни на остроту зрения, ни на возможное развитие проблем в будущем.

Наследование цвета глаз у человека

Цвет радужки формируется красящими пигментами (меланоцитами) и зависит от их концентрации в строме. Если вырабатывается небольшое количество красящего пигмента, глаза скорей всего будут светлыми (голубыми либо серыми). У обладателей карих и черных глаз меланоциты в строме находятся в больших количествах. Количество клеток, вырабатывающих красящий пигмент, определяется на уровне формирования генотипа и является наследственным фактором.

Кареглазый родитель (генотип Аа) и родитель с голубыми глазами (аа)
В данной ситуации после слияния появятся четыре следующих генотипа: Аа, Аа, аа, аа. Шансы обоих генотипов уравниваются, так как в вероятность рождения кареглазого либо голубоглазого ребенка одинакова (50 на 50).

Перед рождением малыша, многие будущие родители хотят узнать, на кого же больше будет похож их будущий наследник. Цвет глаз это основная тема для рассуждений, так как он выступает яркой отличительной особенностью, явно указывающей на то, чья наследственность в данном случае оказалась доминирующими. Наследование цвета глаз у человека по устоявшемуся мнению определяется по законам ученого генетика Менделя. В 90% случаев окрас радужки зависит именно от комбинации родительских генов и лишь в 10% от воли случая.

Кареглазый родитель и голубоглазый родитель (АА и аа)
Ребенок такой пары будет иметь генотип Аа, это значит что генотип его кареглазого отца АА, а матери аа. В ходе слияния, доминирующие гены вступили во взаимосвязь с рецессивными и создали пару Аа, где гены отца преобладают. Вероятность того, что глаза ребенка будут иметь карий цвет — равна 90%. Бывают и исключения, в основном под них, почему-то попадают именно девочки, поэтому возможность рождения голубоглазой малышки тоже вполне реальна, хоть и всего в 10% от общих случаев.

Оба родителя с голубыми глазами (генотип аа)
В такой тандеме вероятность рождения ребенка с глазами как у родителей равняется почти 100%, так как генотип данной пары абсолютно не содержит в себе доминирующий ген «А», отвечающий за темный окрас радужной оболочки.

Какого цвета будут глаза у ребенка

Аналогичным образом эту схему воспринимали ученые в начале XX века. В 1907 году американские исследователи Чарльз и Гертруда Давенпорт разработали модель наследования цвета глаз, в которой предположили, что карий цвет является доминантным признаком, голубой – рецессивным, а у двух голубоглазых родителей обязательно должен родиться голубоглазый ребенок.

Многие люди помнят из курса школьной биологии, что в каждой клетке человеческого тела содержится два одинаковых (кроме X и Y хромосом у мальчиков) набора хромосом: один мы получаем от матери, второй от отца. Таким образом, каждый ген представлен двумя копиями. В представлении большинства людей существует доминантный, более «сильный», ген «кареглазости» и рецессивный, «слабый», ген «голубоглазости». Какие два гена встретятся – таким и будет цвет глаз. Чтобы получились голубые глаза, человек должен получить два соответствующих гена. А если есть хотя бы один ген «кареглазости», то он «победит» ген «голубоглазости», и глаза будут карими. А если «победа» окажется неполной, то цвет глаз будет зеленым.

Пигмент меланин бывает двух разновидностей: эумеланин имеет черный или коричневый цвет, а феомеланин – красноватый, он придает глазам ореховый или янтарный оттенок. Кроме того, существует желтый пигмент липофусцин. Если он присутствует в радужке, и при этом мало меланина, то сочетание голубого и желтого дает зеленый цвет.

Есть и такие пары, которым хочется заранее знать мельчайшие подробности. Например, выбирая доноров половых клеток, многие люди спрашивают наших специалистов, какого цвета будут глаза у ребенка. Некоторые просят хотя бы примерно оценить вероятность, что малыш окажется кареглазым, зеленоглазым или голубоглазым. И есть пациенты, которые хотят, чтобы у ребенка был цвет глаз как у одного из родителей.

Цвет глаз может меняться в результате воздействия солнечного света и выработки дополнительного меланина, правда, это происходит только у маленьких детей. Обычно изменения происходят, когда малышу 3–6 месяцев – в этом возрасте уже можно судить об окончательном цвете глаз. Например, голубые глаза могут стать зелеными или карими, а карие могут еще больше потемнеть. Небольшие изменения могут происходить вплоть до трех лет. Только не стоит ожидать, что карие глаза станут голубыми – как правило, если у малыша изначально темная радужка, она уже не станет светлее.

Топ-8 интересных фактов о цвете глаз, о которых вы не знали

Из школьного курса биологии мы знаем, как генетически определяется цвет глаз у ребенка, в курсе, что карий цвет доминирует над голубым и бывает так, что у человека глаза разного цвета. Мы расскажем вам о фактах, которых вы не знали. Например, до какого возраста формируется цвет глаз и почему наша радужка имеет тот или иной цвет?

Глаза зеленого цвета имеют 1,6% людей планеты, он — самый редкий, так как искореняется в семье доминирующим геном карих. Зеленый цвет образуется так. Во внешнем слое радужной оболочки распределен необычный светло-коричневый или желтый пигмент липофусцин. В сумме с получившимся в результате рассеяния в строме синим или голубым цветом получается зеленый. Чисто зеленый цвет глаз встречается крайне редко: окраска радужной оболочки обычно неравномерная, и это приводит к появлению многочисленных оттенков. Чаще всего зеленый цвет глаз встречается у тех, у кого в генотипе доминирует ген, отвечающий за рыжий цвет волос. К таким выводам пришли швейцарские и израильские ученые. Эти выводы косвенно подтверждаются высокой распространенностью зеленых глаз среди рыжеволосых людей. Результаты исследования опубликованы в разделе «Генетическая природа» портала Нэйче.ком (Nature.Com).

Именно так называется различный цвет радужной оболочки правого и левого глаза или неодинаковая окраска разных участков радужки одного глаза. Эта особенность объясняется фактом избытка либо дефицита меланина вследствие болезней, травм, генетических мутаций. При абсолютной гетерохромии у человека наблюдаются два разных цвета радужки. Один глаз может быть голубого цвета, второй — карего. На планете проживает 1% людей с таким необычным отклонением.

Голубой цвет глаз, в отличие от синего, объясняется более высокой плотностью стромы. Чем больше плотность волокон, тем светлее цвет. Как мы все помним, этот красивый колер отчасти стал причиной формирования фашистской идеологии. Ведь, по данным ученых, 75% коренных жителей Германии имеют голубой цвет глаз. Ни в одной стране мира нет такой концентрации голубоглазых людей.

Черный цвет глаз схож со строением карего. Но концентрация меланина в радужке настолько велика, что падающий на нее свет фактически полностью поглощается. Черный цвет глаз наиболее распространен среди представителей монголоидной расы в Восточной, Юго-Восточной и Южной Азии. В данных регионах радужная оболочка новорожденных детей уже насыщена меланином.

Генетика Глаза Человека

Глазной альбинизм передается чаще по рецессивному типу, иногда по рецессивному типу, связанному с полом (так же, как гемофилия и цветовая слепота). В последнем случае женщина не имеет явных признаков заболевания, но является носителем патологического гена и передает заболевание сыну. Носители дефектного гена хотя и не болеют, но в 85% случаев имеют признаки легкого нарушения пигментации кожи, волос и глаз: крапчатость радужки, бледное глазное дно, обесцвеченные участки кожи и волос, веснушки. По перечисленным признакам можно выявлять скрытых носителей дефектных генов.

В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента — меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали «детьми Луны».

Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь, или идентифицировать ДНК-маркер, который генетически связан с больным геном. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка. Нетяжелые непрогрессирующие наследственные аномалии не являются основанием для ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше решать со специалистом.

Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений. Во всем остальном он нормальный ребенок.

Из-за альбинизма развивается фотофобия — светобоязнь, человек не может переносить яркий свет и вынужден носить темные очки или темные контактные линзы с отверстием в центре. Данное отклонение связано с отсутствием в организме пигмента, который носит название меланин. Меланин придает окраску нашей коже, волосам, глазам. Он содержится в сосудистой оболочке глаза, благодаря чему свет попадает в глаз только через зрачок. Роль меланина в глазу очень важна. Недостаточность пигмента в сетчатке приводит к возникновению особого зрительного расстройства — никталопии. Человек, страдающий этим расстройством, плохо видит при дневном освещении и лучше — при сумеречном освещении.

А вот в мире животных гетерохромия, наоборот, вполне распространенное явление. У сибирскиххаски оно обусловлено внутриродовым скрещиванием. У некоторых кошек белой окраски (например, у персидских) встречаются необыкновенные варианты гетерохромии, когда один глаз голубой, а другой – зеленый. Сочетание цветов в одной радужной оболочке тоже часто встречается у животных и считается вариантом нормы.

Эта процедура вызывает полемику врачей и тех, кто хочет изменить цвет своих глаз с помощью современной медицины. В ходе операции, изначально предназначенной для людей с врожденными дефектами глаз, в радужную оболочку вживляется имплантат – диск, окрашенный в коричневый, голубой или зеленый цвета. Если пациент передумает спустя какое-то время, его можно беспрепятственно удалить.

Некоторые цвета считаются особенно привлекательными, поэтому на рынке появилось такое средство, как цветные контактные линзы для глаз. Врачи же рекомендуют их использовать только в одном случае – если сетчатке глаза требуется дополнительная защита при аниридии (отсутствие всей радужки или большей ее части вследствие порока развития или травмы).

У некоторых пастушьих пород собак, например, у австралийских овчарок и колли, часто можно встретить на темно-коричневых глазах светло-голубые пятна. У белых, крапчатых, пегих и бежевых лошадей в одном глазу можно наблюдать сразу несколько оттенков – янтарный, коричневый, белый и голубой.

ДокторКан (DelaryAlbertoKahn) — хирург-офтальмолог, практикующий последние 15 лет в областях катаракты, имплантаций, глаукомы, окулярного альбинизма. В 2006 он получил патент на операции по изменению цвета глаз, срок действия которого истекает только в 2023 году. Сам доктор Кан никак не комментирует свое изобретение, но его сайт переполнен положительными откликами счастливых пациентов по всему миру.

Наследование цвета глаз у детей

Каким будет цвет глаз у ребенка заранее знать наверняка невозможно, поскольку он на 90% зависит от генетической предрасположенности и на 10% от случая. Цвет глаз будущего ребенка зависит не только от родительских генов, но также генома бабушек и прадедушек. Ребенок может быть похож на третье поколение в семье, и даже на четвертое и пятое. Установлено, что оттенки и основные цвета глаз имеют полигенную особенность наследия и определяются количеством и видами пигментов, которые сосредоточены в радужной оболочке глаза. По результатам многочисленных исследований генетики, стало известно, что пигментация радужной оболочки глаза зависит от шести разных генов. Они имеют общее взаимодействие, зависящее от определенных схем – это и дает такое большое разнообразие цветов и их оттенков. Так же необходимо принять во внимание то, что темные цвета доминируют над светлыми.

Рождаются же дети с мутновато-серо-голубыми, реже темно-карими глаза. В последствии, начиная месяцев с 6, цвет начинает меняться и темнеет по мере воздействия на него солнечного света (хотя у большинства детей это происходит в возрасте от 6 месяцев до года) . Приблизительно к трём-четырём годам, в некоторых случаях лет до 10, глаза ребёнка приобретают свой постоянный цвет. И все же он не всегда остается постоянным. У пожилых людей иногда цвет глаз становится более бледным из-за депигментации, происходящей вследствие развития склеротических и дистрофических изменений. Также цвет глаз может измениться при некоторых заболеваниях.

Представление о том, что у кареглазых родителей могут быть только кареглазые дети, является довольно распространённым заблуждением. У кареглазой пары вполне может родиться голубоглазый ребенок особенно, если у кого-то из близких родственников другой цвет глаз). Дело в том, что человек копирует две версии одного гена: один — от матери, другой — от отца. Эти две версии одного гена называются аллелями, причём некоторые аллели в каждой паре доминируют над другими. Когда речь идет о генах, контролирующих цвет глаз, карий будет доминантным, однако, ребёнок может получить и рецессивный аллель от любого из родителей.

Цвет глаз человека зависит от количества меланина в радужной оболочке глаза (меланин также отвечает и за цвет нашей кожи). В спектре всевозможного разнообразия цветов одной крайней точкой будет голубой цвет глаз (количество меланина минимально), а другой — карий (максимальное количество меланина). Люди с другим цветом глаз располагаются где-то между этими крайними точками. И градация зависит от генетически обусловленного количества меланина в радужной оболочке.

1. Если у обоих родителей глаза карие, то вероятность наследственности определенного цвета глаз у малыша определяется в следующем процентном соотношении: 75% то что будут карие, 18,5% зеленые и чуть больше 6% что голубые.
2. Зеленые и карие родительские глаза – это 50% карих детских глаз, 37,5% – глаз зеленых и 12,5% – голубых.
3. Если у одного из родителей карий цвет глаз а у другого голубой, то вероятность того чей из родителей цвет унаследует ребенок равна 50 на 50.
4. Если у обоих – зеленый цвет глаз, то рождение зеленоглазого малыша происходит в 75% случаев, в 25% -голубоглазого, и меньше 1% — кареглазого.
5. Если у одного из родителей глаза голубые а у другого зеленые, то вероятность того чей из родителей цвет унаследует ребенок равна 50 на 50.
6. Если у обоих супругов глаза голубого цвета, то с вероятностью близкой к ста процентам — ребенок тоже будет голубоглазым, и только в редких случаях, близких к 1% вероятности цвет глаз станет зеленым.

Факторы, определяющие цвет глаз у человека

Радужка (радужная оболочка)- это передняя часть глазного яблока, определяющая его цвет. Радужная оболочка имеет форму диска, в центре которого находится отверстие. Цвет глаз человека зависит от плотности стромы и количества пигмента. У голубоглазых пигмент содержится в малом количестве, ткань рыхлая. У зеленоглазых пигмента намного больше, но ткань тоже рыхлая. У сероглазых ткань плотная, но пигмента мало, а у кареглазых тоже плотная ткань и много пигмента. [1]

Строение глаза человека – достаточно сложно и многогранно, ведь, на самом деле, глаз представляет собой огромный комплекс, состоящий из множества элементов. Глаз человека — это парный сенсорный орган (орган зрительной системы) человека, обладающий способностью воспринимать электромагнитное излучение в световом диапазоне длин волн и обеспечивающий функцию зрения.[3]

Красный или розоватый цвет глаз встречается только у альбиносов. Такой цвет связан с отсутствием в радужной оболочке меланина, поэтому цвет формируется на основе крови, циркулирующей в сосудах радужной оболочки. В некоторых редких случаях красный цвет крови, смешиваясь с синим, дает легкий фиолетовый оттенок [7].

Еще одно заболевание, приводящее к разному цвету глаз, – синдром Фукса. При этом заболевании гетерохромия считается осложненной и протекает с рядом сопутствующих симптомов. При этом поражается только один глаз, который часто имеет «крапчатый» окрас. При синдроме Фукса может наблюдаться скачкообразное падение зрения, развитие катаракты и глаукомы. В конечном счете пораженный глаз постепенно слепнет [5].

Наиболее распространённым цветом глаз является голубой, синий.
Волокна радужки неплотные и содержат минимум меланина. В оболочках нет пигмента, отраженный рассеянный свет создает впечатление синевы. Чем разрежение строма, тем ярче лазурь. С небесными глазами рождаются почти все люди, это общий для всех младенцев цвет глаз. Генетика у человека проявляется к завершению первого года жизни. У голубоглазых беловатые коллагеновые волокна в строме расположены более плотно.

Проведенное исследование позволяет утверждать, что наследование цвета глаз происходит с отклонениями от менделеевских закономерностей, при этом механизмы наследования признака, установленные Г.Менделем не нарушаются. Наследование, вероятно, носит полимерный характер и , возможно, относится к кумулятивной полимерии. Таким образом, цвет глаз можно рассматривать как количественный признак, обусловленный накоплением и распределением пигмента в радужной оболочке глаза. Выводы

Обращаем Ваше внимание, что в соответствии с Федеральным законом N 273-ФЗ «Об образовании в Российской Федерации» в организациях, осуществляющих образовательную деятельность, организовывается обучение и воспитание обучающихся с ОВЗ как совместно с другими обучающимися, так и в отдельных классах или группах.

Цвет глаз и факторы его определяющие Пигментация радужной оболочки Радужная оболочка состоит из переднего и заднего слоёв. Передний слой (1) состоит из наружного пограничного отдела и стромы. В нём распределены хроматофоры, содержащие меланин. От характера распределения пигментов в этом слое и зависит цвет глаза. В заднем слое содержится много заполненных фусцином пигментных клеток. Независимо от цвета глаз, задний слой имеет тёмный цвет, исключение составляют только альбиносы. На цвет глаз оказывают влияние сосуды и волокна радужной оболочки.

Закономерности наследования цвета глаз Гены цвета глаз Светлые глаза определяются мутацией гена OCA2 в 15 хромосоме, которая возникла лишь однажды 6 000 — 10 000 лет тому назад, и все голубоглазые люди имеют общего предка. OCA2 (полипептид P) —интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. Мутации в гене OCA2 часто вызывают глазной и глазокожный альбинизм. Синий или зелёный цвет зависят от гена EYCL1 хромосомы 19; Коричневый цвет зависят от гена EYCL2 хромосомы 19; Коричневый и синий цвет также зависят от гена EYCL3 хромосомы 15. Британские ученые-генетики пришли к выводу, что существуют участки, по крайней мере, в шести генах, по которым можно предсказать цвет глаз.

Характер наследования цвета глаз Классические представления: При составлении родословных, согласно классической генетике, темные глаза считаются доминантным признаком, а светлые глаза – рецессивным. Наследование рассматривается как аутосомно-доминантное с полным доминированием для признака темных глаз. Современные представления: Цвет глаз зависит от многих генов, влияющих на степень и тип пигментации радужной оболочки. Закономерности наследования цвета глаз

У некоторых детей при рождении радужные оболочки глаз отличаются по цвету. Обычно такое состояние — называемое гетерохромией — вызвано ошибкой транспорта пигмента при развитии ребенка, местной травмой в утробе матери или вскоре после рождения, либо доброкачественным генетическим расстройством.

Цвет глаз человека связывают с тремя генами, два из которых хорошо изучены. Эти гены отвечают за наиболее распространенные цвета: зеленый, карий и голубой. Другие цвета — серый, болотный и множественные комбинации — в настоящее время не до конца изучены или объяснимы.

Радужная оболочка глаза — это мышца, которая расширяется и сжимается для контроля размера зрачка. Зрачок увеличивается при более тусклом освещении и сужается при более ярком освещении. Зрачок также сужается, когда вы фокусируетесь на объектах вблизи, например, при чтении книги.

К сожалению, наследование касается не только положительных черт характера. Считается, что в наследство от папы и мамы малыш может получить склонность к алкоголизму, агрессии, фобиям, страхам, суицидальным наклонностям. Правильное воспитание, благоприятная атмосфера, в которой растет ребенок, и забота родителей позволяют нивелировать генетические склонности негативного характера.

Большинство генов обладает двумя вариациями, называемыми аллелями, которые могут быть доминантными и рецессивными. Если в паре оказываются разные гены, то один из них «побеждает». Он называется доминантным, тогда как «подавленный» ген носит имя рецессивного. Когда и у отца, и у матери имеется рецессивный ген, тогда он не только передается по наследству ребенку, но и проявляется у него.

Вся информация о человеке — его внешности, характере, талантах и склонностях — заключена в нити ДНК, которая присутствует в ядре каждой клетки организма. Данные закодированы в 46 хромосомах: от отца и матери человек получает в наследство по 23 хромосомы. Они содержат 50 000–100 000 генов, определяющих такие особенности человека, как цвет кожи, глаз, волос, характер и т. д.

В рядах ученых не наблюдается единой точки зрения по поводу того, можно ли забеременеть сразу после выкидыша или стоит подождать более длительный срок. Однако известно, что основная доля экспертов все же сходится во мнении, что до момента наступления новой беременности должно пройти не менее 3-6 месяцев со времени произошедшего выкидыша. Это оптимальное время для восстановления физических сил и психологического здоровья.

Описано более 3500 заболеваний человека, обусловленных наследственностью. Ученым известны конкретные гены, «виновные» в развитии болезни, их мутации и типы нарушений, ведущих к развитию патологии. От родителей наследуются: дальтонизм, сахарный диабет первого типа, витилиго, наследственная кардиомиопатия, фенилкетонурия, бронхиальная астма, муковисцидоз, шизофрения и т. д. Наследственность определяет обмен веществ человека, особенности работы иммунной системы, уровень стрессоустойчивости и т. д.

Преимплантационная генетическая диагностика включает в себя обследование эмбрионов при ЭКО перед имплантацией в матку. Такое исследование становится доступным при нескольких генетических заболеваниях глаз, но ставит перед нами новые этические проблемы, которые придется решать при консультировании.

3. Обследование детей. Показания к обследованию могут возникнуть при дебютирующих в детстве заболеваниях, когда результаты анализа повлияют на ведение пациента или решение о помощи в воспитании/образовании. Однако большое значение приобретает тщательное консультирование и подготовка родителей к таким решениям, поскольку информация о генетическом статусе и рисках может сильно повлиять на процесс воспитания ребенка. При заболеваниях, клинические проявления которых могут не проявиться до взрослого возраста, обычно рекомендуется подождать, пока пациент не повзрослеет настолько, чтобы принимать решения самостоятельно.

Эти исследования потребуют решения проблемы хранения огромного количества данных, поскольку такие системы выдают гигантские объемы информации. Кроме того, поскольку многие аномалии, вызывающие болезни глаз человека, представляют собой миссенс-нарушения, и так как огромное количество наших генов в норме имеют различия, проявляющиеся в замене одной аминокислоты на другую, возникает задача идентификации одного патогенного из огромного разнообразия доброкачественных вариантов, носителем которых является каждый индивидуум.

Наконец, для некоторых генов, в том числе и для АВСА4, в норме характерна высокая степень изменчивости, как для гена, так и для кодируемого протеина. Ответ на вопрос, является ли патогенной вариация, приводящая к замене одной аминокислоты, остается непростой задачей.

д) Клиническое обследование. Клиническое обследование может иметь такое же значение, как и генетический лабораторный анализ. У не предъявляющих жалоб индивидов могут присутствовать незначительные изменения глаз, указывающие на их генетический статус. Следовательно, офтальмолог должен быть готов предварительно проинформировать и проконсультировать пациента перед проведением обследования на наследственные заболевания глаз, чтобы пациент владел информацией и был подготовлен на случай выявления генетических аномалий.

1. Леворукость. Если отец ребенка левша, вероятность, что ребенок тоже приобретет эту особенность, довольно мала. Но если его мать левша, то вероятность возрастает в геометрической прогрессии. Если оба родителя левши, ребенок тоже будет левшой. Кроме того, если все люди на семейном древе матери левши, ребенок тоже унаследует эту черту.
2. Тип и цвет волос. Доминирующие и рецессивные гены играют огромную роль в определении цвета и типа волос. Дети чаще наследует доминантный ген матери, чем отца, по цвету и структуре волос.
3. Мутации в геноме происходят в случае неправильного распределения хромосом в ДНК. Мутации находятся под влиянием генов родителей; и если у матери есть мутация, она также может проявиться и у ребенка.
4. Болезнь Хасимото. Это заболевание возникает, когда иммунная система организма атакует щитовидную железу. Болезнь Хасимото часто передается от матери или кого-то из ее родословной. Если у матери есть проблемы с щитовидной железой или болезнь Хасимото, необходимо также проверить ее детей.
5. Интеллект. Именно гены матери ответственны за развитие коры головного мозга ребенка, поскольку гены интеллекта расположены на хромосоме Х. А поскольку у женщин две X-хромосомы, они в два раза чаще передают своему потомству интеллектуальные способности.
6. Болезнь Хантингтона. Если это заболевание диагностировано у матери, то при наследовании гена этой болезни риски его проявления у потомства составят 50/50.
7. Вес. Вес ребенка зависит исключительно от его матери. Ребенок будет худым, если его мать худая. А если у матери избыточный вес, ее ребенок может иметь лишний вес сразу после рождения.

Дети наследуют свои гены как от матери, так и от отца, и в каждом человеке проявляются доминантные гены. Мальчики получают одну Х-хромосому и одну Y-хромосому, а девочки – две Х-хромосомы. Х-хромосома содержит больше генов, чем Y-хромосома, и, следовательно, девочки получают двойную возможность демонстрации доминантных генетических признаков, унаследованных от родителей. Например, гемофилия – это рецессивный признак. Мальчик может унаследовать гемофилию, в то время как его сестра не будет страдать этим расстройством, а только будет нести ген этого заболевания. Что передается по наследству от родителей:

1. Цвет глаз. Доминирующие и рецессивные гены играют роль в определении цвета глаз ребенка. Глаза темного цвета определяются доминирующим геном, а светлые – рецессивными. У ребенка могут быть глаза отца, если они имеют доминирующий цвет.
2. Рост. Высокий отец с большой вероятностью передаст ребенку эту особенность, хотя и невысокий рост матери может повлиять на рост потомства. Тем не менее рост в целом зависит от генетики обоих родителей, а наиболее точное предсказание роста можно сделать по среднему показателю родителей.
3. Некоторые черты лица. К примеру, пухлые губы – доминирующая черта, и за появление их у ребенка отвечают гены отца. Ямочки на щеках – еще одна черта, которую дети наследуют от своих отцов, так как это доминирующий признак.
4. Чихание на свету. Чихание из-за яркого света в глаза – доминирующая генетическая черта, которая передается от отца к ребенку.
5. Структура зубов. Помимо других физических черт, наследуемых от отца, ребенок также может получить отцовскую структуру зубов. Ученые также выделили ген, определяющий диастему – зазор между зубами. Если у отца есть диастема, вполне вероятно, что она будет и у его детей.
6. Психические расстройства. Оба родителя в равной степени могут передать проблемы с психическим здоровьем своим детям, но исследования показывают, что эти риски выше, если отец старше и имеет психическое расстройство, такое как шизофрения или СДВГ.
7. Проблемы с сердцем. Дети могут наследовать от своих отцов ген, связанный с повышенным риском развития ишемической болезни сердца.
8. Бесплодие. Исследования показывают, что мужчины, имеющие низкое количество сперматозоидов, могут передать бесплодие своим сыновьям.

• черты внешности: рост, вес и телосложение, цвет глаз и волос, форма губ, носа и т. п.;
• предрасположенность к заболеваниям: ишемическая болезнь сердца, болезнь Хасимото, диабет и др.;
• ментальные заболевания: шизофрения, клиническая депрессия или биполярное расстройство;
• привычки: например, азартное поведение, зависимости от сладкого или частых перекусов;
• умения и способности: к танцам, рисованию, музыке.

Лаборатория Медикал Геномикс Украина работает в сфере ДНК-тестов уже более 18 лет и предлагает широкий спектр генетических исследований, которые помогут вам найти ответы на самые сложные вопросы относительно вашего родства с кем-либо или узнать больше о вашем здоровье.

13 Фев 2022      klasterlaw         219      

Похожие записи
• 
  По Полюсу Омс Ставят Детям Световые Пломбы
• 
  Снижение процента по ипотеке 2023
• 
  Если Муж Чернобылец Имеет Ли Ребенок Получать Бесплатное Лекарство
• 
  Административная Практика Курение Не В Положеном Месте