Генетический Анализ На Вероятность Рождения Мальчика

А если хотите зачать девочку, то займитесь сексом за три дня до овуляции. Выносливые женские Х-сперматозоиды дождутся своего часа, а возможность оплодотворения мужскими Y- сперматозоидами к этому времени сведется на нет. Но угадать точный день овуляции совсем не простая задача. Например, если менструальный цикл женщины 28 дней, то есть высокая доля вероятности, что овуляция произойдет именно в 14-й день. Однако, для женщин, у которых менструальный цикл нерегулярный этот метод не годится.

Мы тоже знаем любопытный способ расчета пола будущего ребенка и что интересно, достоверность результатов почти что 100%. Не верите? Проверьте сами! Посчитайте пол уже рожденных детей и увидите, как результаты совпадают с реальными. И так, считаем по следующей формуле:

Многие женщины стараются забеременеть с ноября по январь месяц, чтобы родить долгожданного мальчика. Ведь по народному поверью, зачать мальчика лучше всего в эти месяцы, а вот вероятность рождения любимицы дочки увеличивается при зачатии ее с мая по июль месяцы. Еще одна «теория зачатия» нужного пола ребенка связано с активностью супругов. Чем интенсивнее их половая жизнь, тем больше шансов, что родиться мальчик. Другие же считают, что у кого из семейной пары сильнее выражены лидерские качества, тот и подарит «пол» будущему ребенку.

Следующий расчет нужного пола ребенка основывается на утверждении, что кровь у мужчин меняется через каждые четыре года, а у женщин — через три года. На момент зачатия чья кровь будет моложе, такого пола и будет ребенок. Отчет смены крови начинают от даты рождения, а если были операции, выкидыши и переливания крови, то эта методика не может быть правильной. Ну и конечно в этом случае надо точно знать, что дни рождения, указанные в свидетельстве о рождении супругов, соответствуют действительности.

Как известно, яйцеклетка сохраняет возможность оплодотворения около 36 часов. Исходя из этого, попытаемся высчитать пол будущего ребенка. Научно доказано, что мужские Y-сперматозоиды более шустрые и юркие, но они быстрее погибают. А женские Х — сперматозоиды более спокойные и неспешные, благодаря чему они и более выносливые. Поэтому женские Х — сперматозоиды могут оплодотворить яйцеклетку и в то время, когда уже мужские Y — сперматозоиды погибнут. Если взять за основу стандартный 14-й день овуляции, отсчитывая со дня начала месячных, то вероятность рождения мальчика больше всего возрастает строго в этот день.

Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

  • Аутосомно-доминантный , при котором патология возникает, если хотя бы у одного родителя есть дефектный ген. Вероятность рождения больного ребёнка в этой паре составляет 50%. Пример – хорея Хантингтона, при которой наблюдаются непроизвольные движения и судороги.
  • Аутосомно-рецессивный – вариант, при котором больной ребенок появится, если одинаковый «дефектный» ген есть у обоих родителей. К этой группе относится большое количество заболеваний, при которых поражается нервная система, обмен веществ или наблюдается неправильное развитие органов.
  • Кодоминантный – в этом случае нарушение проявляется частично. Например, такой болезнью является серповидно-клеточная анемия, при которой красные кровяные клетки имеют форму серпа и не могут полноценно переносить кислород к тканям. У ребёнка с кодоминантным типом болезни в крови обнаруживаются как нормальные эритроциты, так и измененные.
  • Сцепленный с полом . Такими недугами страдают только мальчики или девочки. Самый известный вариант – гемофилия, при которой не сворачивается кровь. Заболевание наблюдалось у сына последнего российского императора и у многих европейских королей и царей. Женщины являются только носителями – болезнь у них не проявляется.

Для исследования берется кровь, из которой извлекаются кровяные клетки – лимфоциты. Затем из них отбираются те, которые находятся в состоянии деления (митоза). После этого в течение трех суток на образец воздействуют специальным раствором, усиливающим деление клеток, и наблюдают за этим процессом.

  • Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
  • Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
  • Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
  • Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
  • Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
  • Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.
  • Врожденные пороки развития.
  • Необычная внешность.
  • Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
  • Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
  • Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

Определение пола ребенка

Будущую маму, только узнавшую о беременности, волнует множество вопросов. Родится ли малыш здоровым? На кого он будет похож? И наконец, кого мы ждем: мальчика или девочку? С точностью около 90% ответ на последний вопрос тревожным родителям дадут во время УЗИ второго триместра, на сроке с 18-й по 21-ю неделю. Но как же трудно ждать эту волнующую новость! Кроме того, бывают ситуации, когда пол будущего малыша нужно узнать как можно раньше.

Несмотря на то, что биопсию проводят под местной анестезией, она все равно доставляет дискомфорт. А главное, ее последствия могут быть фатальными — от серьезного воспалительного процесса до выкидыша. Поэтому к биопсии хориона обычно прибегают в крайних случаях, если речь идет о риске генетических заболеваний.

Родители, всерьез озабоченные полом будущего малыша, могут воспользоваться ультрасовременной — и очень дорогостоящей! — методикой под названием MicroSort. Вот в чем ее суть: сперматозоиды отбирают и сортируют по половому признаку, а затем избранными (мужскими или женскими соответственно) оплодотворяют яйцеклетку. Как правило, этим методом пользуются пары, в которых есть риск генетических заболеваний.

Самый популярный способ — календарный. Как мы уже говорили, сперматозоиды с женской X-хромосомой более живучи, чем с мужской Y-хромосомой. Для того чтобы зачать мальчика, стоит воздерживаться от отношений с мужем в течение всего месяца и заняться любовью строго в день овуляции. А для зачатия девочки, наоборот, необходимо полностью ограничить половую жизнь в середине цикла.

  • Выпирающий, «острый» живот — к мальчику, широкий и мягкий — к девочке;
  • Если мама во время беременности расцвела — будет мальчик, если подурнела — девочка;
  • Постоянная зябкость — к девочке, потливость — к мальчику;
  • Сильный токсикоз, тошнота — к девочке, повышенный аппетит — к мальчику;
  • Если беременную тянет на мясо, она ждет сына, если на сладкое — дочку;
  • Обильный рост волос на теле — к мальчику, пигментация — к девочке;
  • Если беременная спит на левом боку, будет мальчик, на правом — девочка;
  • Если движения будущей мамы плавные, она ждет дочку, если неуклюжие — сына;
  • Усилившаяся нежность, любовь беременной к мужу — к девочке, ухудшение отношений — к мальчику;
  • Если малыш в животе больше толкается справа, он мальчик, если слева — девочка.

Даже у здоровых родителей может родиться ребенок с нарушениями

  • если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
  • если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
  • если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.

Рекомендуем прочесть:  Аренды Земли Иностранному Граданину На Приграничной Территории

В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

  • УЗИ-диагностика.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) — низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Можно ли спланировать пол будущего ребенка

Из школьного курса биологии многие помнят, что женский генотип обозначается как 46, XX, а мужской – 46, XY. От матери ребенок может получить только X-хромосому, а от отца – X или Y. В первом случае родится мальчик, во втором – девочка. Вероятность 50/50, но это неточно, потому что вмешиваются разные факторы. А можно ли повлиять на них «бытовыми» способами? Некоторые врачи считают, что можно, но большинство коллег с ними не согласны.

Конечно, в наше время все эти методы могут вызвать лишь улыбку, хотя некоторыми из них, например, китайской таблицей, по-прежнему пользуются многие женщины. В ряде случаев это, действительно, работает, но тут речь лишь о простом совпадении, как с астрологией или гаданием на кофейной гуще. А что же говорят ученые и врачи?

Например, в Талмуде говорится, что, если оргазм женщины предшествует оргазму мужчины, то будет зачат мальчик. Древнегерманский фольклор предлагает женщинам, которые хотят забеременеть девочкой, класть под кровать ложку. А в Китае в XIII веке была разработана целая диаграмма, по которой женщина могла вычислить вероятность рождения мальчика или девочки по своему возрасту и месяцу зачатия.

Правда, есть одно исключение. Оно касается наследственных заболеваний, связанных с полом. Например, около 500 серьезных генетических болезней, включая гемофилию (нарушение свертывания крови) и мышечную дистрофию Дюшенна, развиваются только у мужчин. Женщины могут быть их носительницами. Если риск высок, то будущим родителям разрешат выбрать пол ребенка, чтобы он родился здоровым.

Существуют и другие теории и рекомендации, причем, подчас они противоречат друг другу. У всех у них есть единственный, но очень большой недостаток: ни одна не подтверждена в ходе научных исследований. Нет убедительных доказательств того, что дата полового акта, поза или последовательность оргазмов у партнеров могут повлиять на пол ребенка. Если вы все же решили попробовать, то вас можно напутствовать старой народной мудростью: «попытка не пытка». По крайней мере, это не навредит.

Общепризнанный способ определения половых признаков ребенка — УЗИ. Этот информативный, безболезненный и безопасный метод не имеет противопоказаний и позволяет определить пол малыша с точностью 80 – 99%. На достоверность результат будет влиять опыт врача, качество оборудования и срок беременности, на котором происходит обследование.

Некоторые будущие родители пользуются другими способами определения половой принадлежности их малыша: кто-то «бабушкиными» методами, кто-то разными медицинскими способами. Стоит помнить, что многие из них являются «сомнительными» и недостоверными, а некоторые даже опасными.

Бывает так, что во время обследования ребенок недостаточно подвижен или разворачивается так, что половые органы достаточно проблематично рассмотреть даже на третьем плановом УЗИ. Иногда мальчик «скрывает» половой член, плотно сжав ножки, и может ошибочно «обозваться» девочкой. Или же, наоборот, девочку могут идентифицировать как мальчика, перепутав пуповину с пенисом. Поэтому для достоверности результата процедуру УЗИ повторяют.

Пол ребенка закладывается еще в момент зачатия. Изменить его невозможно, как бы не внушали СМИ идею о генетической инженерии. Не стоит верить и «народным методам», которые опровергаются традиционной медициной, а некоторые и вовсе опасны (например, ежедневно пить сок чеснока).

  • Угол, образованный спинкой ребенка и его половым бугорком . На развитие девочки указывает угол менее 30°. Если угол больше – женщина вынашивает мальчика.
  • Локализация плаценты . Вероятность рождения мальчика значительно повышается при правостороннем расположении плаценты в матке. Если же «детское место» находится слева – можно вполне ожидать девочку. Данную взаимосвязь установил канадский врач – узист доктор Рамзи, в честь которого и назван этот метод определения пола. Удивительно, но многие отмечают достоверность способа;
  • Форма черепа . Квадратные череп и челюсть указывают на рождение мальчика, круглые – девочки.

По моему хотению

Цель всех этих диет одна – насытить организм мамы определенными электролитами (это важные биологические вещества, участвующие практически во всех сферах жизнедеятельности организма). Все они одинаково необходимы для организма, однако сперматозоиды имеют свои «предпочтения» в насыщенности конкретными элементами. Носители Х-хромосомы лучше выживают в среде, насыщенной кальцием и магнием, а Y — натрием и калием. И эти вещества содержатся в определенных продуктах.

Этот довольно распространенный метод планирования пола заслуженно вызывает особо настороженное отношение у врачей, поскольку, в отличие от других способов (подсчетов срока овуляции, частоты сексуальных контактов, выбора определенных поз и т.д.), диета непосредственно влияет на состояние организма матери. Несбалансированное питание (а любая диета, по сути, является именно таковой) грозит обострением хронических заболеваний, снижением иммунитета, состоянием гиповитаминоза и при этом совершенно не способствует рождению ребенка желаемого пола.

Но, несмотря на то что эта методика широко используется, на сегодняшний день она не отвечает требованиям пар, заказывающих определенный пол ребенка, поскольку применяется она лишь для предотвращения рождения детей с заболеваниями, сцепленными с полом. Это крайне сложная и дорогая процедура предназначена для генетического контроля плода, и определение пола – лишь «побочный эффект» данной манипуляции. Даже новейшие высокие репродуктивные технологии не дают стопроцентной гарантии результата, и иногда данная процедура может стать причиной развития осложнений. Поэтому предымплантационная диагностика зародыша проводится лишь в случае необходимости и не предназначена для удовлетворения праздного любопытства или капризов.

Простой по своей сути в применении метод основывается на нумерологической теории. Методика численных закономерностей дошла до нас с древнейших времен; по этой теории считается, что все живые организмы развиваются циклически. Через определенные промежутки времени происходит запрограммированная перестройка организма, в том числе и «обновление» крови. У женщин этот интервал равен трем годам, у мужчин — четырем.

Есть и такая примета: если зачатие случается осенью, то чаще рождаются мальчики, а если весной – девочки. Основывается этот метод на «витаминизации» организма мамы — дескать, осенью витаминов в организме много, и мальчики «завязываются» в более комфортных условиях! А девочки согласны появиться на свет и в условиях весеннего гиповитаминоза. Тем не менее, по мнению науки, насыщенность женского организма витаминами никоим образом не влияет на вероятность оплодотворения именно Х- или Y-сперматозоидом. Конечно, витамины необходимы для нормального функционирования организма, особенно при планировании беременности. Но пока ни одному витамину не удалось взять на себя роль «определителя» пола будущего ребенка.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

  • Предимплантационная диагностика или ПГД – манипуляция, которая входит в программу ЭКО для выявления генетических нарушений еще до переноса эмбриона в полость матки.
  • Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ – проводится анализ крови беременной женщины, позволяющий обнаружить хромосомные сбои на сроке более 10 недель.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

Генетический анализ при беременности – комплекс тестов, во время проведения которых доктора-генетики рассматривают набор генов, отвечающих за передачу наследственной информации от родителей ребенку. Специалисты определяют возможный итог зачатия, рассчитывают доминантные признаки будущего ребенка, а также предполагают, насколько вероятны серьезные заболевания с нарушениями развития.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Генетические анализы при планировании беременности

  • Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
  • Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) ). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Генетическое исследование пола плода (по крови матери)

Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.

Рекомендуем прочесть:  Монтаж Окон Косгу 2023

Категорически запрещено открывать пробирку до и после забора крови. При оформлении необходимо заполнить направление-анкету (бланк № 14) с указанием личных и анамнестических данных: Ф.И.О., контактный телефон, срок беременности акушерский и гестационный (по зачатию), количество беременностей, наличие абортов, число родов, число выкидышей. Эти данные необходимы для формулировки заключения по результатам анализа. При отсутствии заполненной анкеты и копии УЗИ, анализ не выполняется. На данное исследование пациент подписывает «Информированное согласие на проведение исследования».

Если маркёр Y-хромосомы не обнаружен, тогда вы получите заключение о том, что у вас родится девочка. В некоторых случаях установить истину невозможно, что связано с целым рядом дополнительных факторов. К примеру, если ваш врач-гинеколог неправильно установил срок беременности: вам было выдано заключение, что у вас 9-ая неделя беременности, а на самом деле срок меньше.

Специальная подготовка: нет ограничений по приёму пищи и воды в день сдачи. Единственная рекомендация — за сутки до сдачи крови на данное исследование необходимо максимально ограничить общение с мужским полом (нельзя прикасаться, спать в одной постели и прочее, это касается как взрослого так и ребёнка мужского пола).

Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.

Зачем и на каком сроке сдавать генетический анализ крови при беременности — показания к проведению исследования оценка результатов

Чтобы подсчет риска был правильным, делайте исследования в той лаборатории, где рассчитывается риск. Программа построена на особых параметрах, индивидуальных для конкретной лаборатории, и оформляет заключение в дробном виде. К примеру, 1:250, обозначает, что из 250 беременных, обладающих идентичными показателями, рождается 1 малыш с синдромом Дауна, а остальные 249 здоровых. Если вы получили положительный результат, вам необходимо пройти повторный скрининг во 2 триместре.

Достаточно важную роль играет тот момент, где и каким методом проводится скрининг на результат АФП. Сроки проведения анализа устанавливает врач-гинеколог, наблюдающий беременность. Расшифровка результата — тоже работа специалиста. Венозную кровь на фетопротеин сдают утром на голодный желудок или не ранее, чем через 5 часов после еды, после чего особым способом измеряется уровень АФП МЕ/мл (международная единица на миллилитр).

Поскольку все инвазивные методы несут за собой некоторые риски для здоровья матери и плода, современная медицина старается разработать все больше неинвазивных методов, в чем, кстати, преуспевает. Есть несколько тест-систем, которые позволяют провести точную диагностику многих хромосомных и генетических патологий, исследуя кровь матери. Метод сложный, но очень хорошо зарекомендовал себя, хотя стоимость его не позволяет сделать исследования скрининговыми и доступными для каждой беременной женщины.

То есть это анализ на самые часто встречающиеся хромосомные мутации числа хромосом – трисомии, а именно на синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера и синдром Клайнфельтера. Статистически это наиболее значимые аномалии. Плюсом этого тестирования является то, что диагностика неинвазивная и не несет никаких рисков для здоровья матери и внутриутробного плода, в отличие от стандартных методов инвазивной диагностики. Для такого анализа нужна только кровь матери, в которой находят фрагменты ДНК плода, и их анализируют. Тест точный, удобный, но многим не подходит из-за высокой стоимости. Еще один несомненный плюс – такая диагностика возможна с 10 недели беременности, что является очень ранней диагностикой. Из минусов метода, кроме высокой стоимости – нельзя исключить другие хромосомные и генетические патологии у плода. Но, есть некоторая лазейка. Например, при этом методе можно узнать пол ребенка – это дополнительная опция. Некоторые наследственные заболевания наследуются только детям определенного пола.

Комплексное проведение этих анализов дает более точное определение рисков развития опасных отклонений у ребенка. Получив все результаты исследований, врач может рекомендовать женщине прервать или сохранить беременность в зависимости от конкретных обстоятельств.

Тест определение плода по крови Genderbaby test

ДНК анализ на определение пола ребенка абсолютно безопасен и может применяться уже с 8 акушерской недели беременности . Он основан на выявлении в крови матери фетальной ДНК плода, которая уже появляется в крови беременной примерно с 3й недели гестационного срока (5ть акушерских недель) и достигает достаточного количества к 8ми акушерским неделям, чтобы с высокой точностью установить пол ребенка.

Как можно раньше определять пол ребенка необходимо и беременным женщинам, страдающим врожденным типом гиперплазии коры надпочечников. Эта патология сопровождается большим количеством в крови мужских гормонов, отрицательно влияющих на развитие будущей девочки. Может потребоваться антиандрогенная терапия, которая не показана при вынашивании мальчика.

Прямым показанием к проведению ДНК исследования является высокая вероятность развития у ребенка генетической патологии, сцепленной с полом. Ряд наследственных заболеваний передается только по мужской или женской линии. Своевременное определение пола плода при отягощенном генетическом анамнезе в семье, снижает риск рождения ребенка с такими болезнями как:

Определять по ДНК пол ребенка не рекомендуется в случае высокого риска получения недостоверного результата. Тестирование противопоказано при возможном присутствии в крови матери Y- хромосом, не принадлежащих плоду. Причиной этому может стать наличие в анамнезе:

  • Для определения пола ребенка достаточно сдать кровь из вены в условиях клиники.
  • Предварительной подготовки для этого не требуется.
  • Анализ берется НЕ натощак . Образцы крови помещаются в специальную пробирку и отправляются на тестирование в лабораторию.
  • Срок готовности от 1 до 3 дней.
  • точность анализа до 99%

Результаты анализа расшифровывает, в первую очередь, акушер-гинеколог, ведущий беременность; получение нормальных или низких показателей риска не требует специальных знаний для расшифорвки. Если же результаты тестов оказались неблагоприятными, генетик и врач-акушер-гинеколог обязаны тщательно изучить результаты пренатального скрининга и согласовать их с семейной парой; специалисты информируют родителей о возможных рисках. При необходимости генетик назначает консультацию врача, который занимается лечением конкретной генетической аномалии, или врача-перинатолога, который ведет сложные беременности. Помощь специалиста позволяет будущим родителям подготовиться к рождению ребенка и изучить все тонкости постнатального периода.

Врач ультразвуковой диагностики должен быть предупрежден о полученных результатах биохимического скрининга (и предыдущих ультразвуковых исследований). Специалист УЗИ обращает внимание на размер воротниковой складки, копчиково-теменной размер, частоту сердцебиения плода, состояние лицевого скелета, длины трубчатых костей, состояние мочевого пузыря, почек, кишечника, количество околоплодных вод. Любые отклонения в ультразвуковой картине могут говорить о наличии генетической патологии и должны быть оценены ведущим беременность акушером-гинекологом и генетиком.

Расчет может быть проведен с учетом нескольких (трех и даже четырех) показателей, в 16-18 недель. Обязательная сдача таких тестов отменена из-за низкой диагностической ценности, однако ультразвуковой скрининг в этом сроке мы в нашей клинике проводим. Отдельно следует упомянуть расширенные тесты, которые можно проводить уже с 9 недель беременности. Такие тесты могут давать информацию по большинству хромосом плода, сравниваясь по ценности и точности диагностики с инвазивными тестами. Существуют тесты, которые могут работать при суррогатном материнстве, при донорских программах и даже при двойнях (стандартные скрининги не дают таких возможностей).

Большая часть беременных в Российской Федерации, согласно стандартам, сдает первый генетический тест (так называемый первый скрининг) для исключения серьёзной хромосомной патологии плода. В число диагностируемых заболеваний входят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау; тест проводят на сроке 10-12 недель беременности, чтобы дать возможность прервать беременность. Это так называемый двойной тест – пациентка сдаёт биохимический анализ крови и ей проводят ультразвуковое исследование (измеряется т.н. «воротниковая зона»). На основании полученных результатов рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Каждый скрининг рассчитывается по заложенной в методику формуле: к примеру, формула «Priska» отличается от формулы «Astraia». В случае анализа «Priska» показатель 1: 1000 считается пороговым; всё, что выше – высокий риск, всё, что ниже – низкий. И тот и другой метод дают вероятность наличия хромосомной патологии; по сути, наличие повышенной вероятности говорит только о вероятности, и требует уточнения. Именно получение точного ответа – цель инвазивной пренатальной диагностики. В случаях получения повышенного риска хромосомной патологии назначается консультация генетика.

Перинатальный генетический скрининг — обязательное обследование плода

  • агенезия почек — отсутствие одной почки или обеих;
  • поликистоз почек — кистозные образования почек, которые постепенно разрастаются и замещают паренхиму;
  • скелетные дисплазии (например, ахондрогенез), заканчивающиеся преимущественно гибелью плода — группа заболеваний, при которых размеры и форма различных костей скелета не соответствуют норме;
  • обструкция кишечника — нарушение проходимости;
  • диафрагмальная грыжа — части органов перемещаются через дефект в диафрагме в грудную клетку;
  • микроцефалия — маленький размер черепа и мозга;
  • гидроцефалия — водянка мозга.

Основная задача доплерометрии — оценить кровоток в пуповине и крупных сосудах ребенка, плаценте, матке. Диагностируются пороки сердечно-сосудистой системы у плода, устанавливается степень зрелости и особенности функционирования плаценты, исключается обвитие ребенка пуповиной. КТГ (кардиотокография) — метод обследования, при котором оценивают частоту сердцебиения плода и его двигательная активность. Исключаются нарушения в работе сердца, кислородное голодание.

Ультразвуковой осмотр может проводиться двумя способами — трансвагинально, трансабдоминально. В первом случае датчик вводится во влагалище, во втором — прикладывается к животу. В ходе скрининга врач изучает состояние хориона, яичников, проверяет тонус матки. Исследуя плод, доктор определяет наличие конечностей у плода, состояние головного мозга, позвоночника, измеряет толщину шейной складки, длину носовой кости.

Генетический анализ сыворотки осуществляется для выявления дефектов нервной трубки, которые вызывают тяжелейшие аномалии развития и гибель плода. Для этого проводят тройной тест, поскольку двойного недостаточно. Оптимальный срок для анализа – 16–18 недель, но можно проводить в 15–20-недельный срок.

Несмотря на то, что сонография дает представление об анатомических особенностях плода, ультразвуковая аппаратура с высоким разрешением позволяет предположить или обнаружить хромосомные нарушения с высокой вероятностью. С помощью сонографии выявляются «мягкие» маркеры анеуплодии (измененное количество хромосом), поэтому для подтверждения диагноза или исключения аномалии необходимо углубленное обследование. Чаще всего женщине предлагается амниоцентез. Кроме того, «мягкие» маркеры бывают у плода с диплоидным хромосомным набором (46 хромосом).

Рекомендуем прочесть:  Сколько потребуется денег для вступления в наследство обсуждение

Пренатальный скрининг: уточняющие тесты

Да, вероятность того, что ребенок совершенно здоров, очень высока. Но если плод все-таки имеет генетические отклонения, об этом необходимо знать заранее. Консультирование в таких случаях проводят специалисты по медицинской генетике, которые могут подробно рассказать о результатах уточняющего тестирования и помочь родителям принять решение о сохранении или прерывании беременности.

Инвазивные тесты выполняются высококвалифицированными специалистами. Задача тестов — получить клетки плода, чтобы изучить его хромосомный набор. В сроке 10–13 недель проводится биопсия ворсин хориона. Через шейку вводится специальный инструмент, позволяющий отщипнуть небольшие фрагменты плаценты.

В интернете можно найти огромное количество показаний для проведения этого теста. Это и возраст матери 35+, и привычное невынашивание беременности, и случаи рождения таких деток в семье. На самом деле единственным показанием для проведения НИПТ является желание женщины.

Это совершенно новый метод, который постепенно входит в клиническую практику с 2011 года. Начиная с 9–10-й недели беременности выделяют плацентарные клетки (трофобласты) в крови матери и исследуют их ДНК. Этого оказалось достаточно, чтобы в очень раннем сроке беременности (до стандартного первого скрининга) с высокой точностью диагностировать хромосомную патологию плода.

Новый метод демонстрирует отличную эффективность. По данным исследователей, из 265 женщин с «плохими» результатами стандартного скрининга только у 9 пациенток действительно выявят хромосомную патологию плода 2 . Если патологию выявили с помощью НИПТ, инвазивные методы подтвердят заболевание у 9 из 10 плодов 3 .

Генетическое исследование пола плода (по крови матери)

Метод определения пола по крови был разработан в 2007 году американской компанией Consumer-GeneticsInc и прошёл международную сертификацию. В настоящее время он применяется диагностическими центрами и лабораториями в США, Японии и многих странах Западной Европы. Главными достоинствами данного теста на определение пола ребенка являются — высокая точность результатов, эффективность даже на ранних сроках беременности, полная безопасность для беременной женщины и плода. Тест проводился среди женщин различного возраста из разных стран мира и доказал свою достоверность.

Особенности метода определения пола по крови матери
В отличие от УЗИ, которое даёт ответ на вопрос о половой идентификации ребенка, опираясь лишь на внешнее исследование плода, а также анализ его сердцебиения, кровотоков и других параметров, новая методика использует тот широкий арсенал, которым обладает ДНК малыша.

Беременность и определение пола ребёнка
Тест не является обязательной процедурой во время беременности, однако определение пола ребенка на ранних стадиях может выявить определенные риски, связанные со здоровьем новорождённого малыша. Прежде всего, это связано с опасностью унаследовать серьезные генетические заболевания, многие из которых передаются детям определённого пола. К примеру, гемофилией страдают исключительно дети мужского пола, в то время как носителем данного заболевания может быть мать будущего ребёнка. Кроме того, только у мальчиков наблюдается болезнь Клайнфельтера, проявляющаяся нетипично высоким ростом и умственной отсталостью.

Порядок проведения теста на точное определение пола
Отличительной особенностью данного анализа является его абсолютная безопасность. Для исследования достаточно сдать кровь из вены, никаких дополнительных подготовок к проведению теста не потребуется. Процедура проведения анализа проводится путём забора крови из вены в процедурном кабинете нашего центра. В экстренных случаях вы можете вызвать лаборанта на дом. Далее проводится исследование фетальной ДНК, выделяемой из крови матери.

На ранних сроках беременности в крови матери имеется небольшая концентрация фетальной ДНК плода. Прежде всего, это связано с тем, что кровеносная система плода и матери являются единым целым. При этом, определение пола ребенка по крови, основывается на исследовании ДНК, содержащейся в хромосомах.

Преимплантационный генетический анализ эмбрионов

Исследование проводится в рамках применения программы вспомогательной репродукции у пар, которые имеют высокий риск передачи генетических патологий или появления хромосомных нарушений у потомства. В результате в полость матки переносятся только эмбрионы, не имеющие аномалий в генетическом статусе.

  • уменьшать число неэффективных переносов;
  • уменьшать вероятность спонтанного прерывания беременности;
  • повышать шансы успешной беременности у женщин из групп повышенного генетического риска;
  • предотвращать передачу по наследству генетически обусловленных заболеваний;
  • уменьшить риск хромосомной патологии у новорожденных;
  • снизить риск резус-конфликта.
  • пара определенного генетического не имеет никаких мутаций – ребенок здоров;
  • пара содержит один мутантный аллель, но он рецессивный, а доминантный аллель здоровый – заболевания нет, но ребенок является носителем патологии (может передавать ее потомству);
  • пара содержит 2 мутантных аллеля и оба рецессивные – заболевание проявится;
  • пара содержит 1 мутантный аллель доминантного типа – заболевание проявится, даже если рецессивный аллель здоровый;
  • пара содержит 2 мутантных аллеля доминантного типа – генетическая патология проявится.

В норме генетический материал человека закодирован в 44 аутосомных хромосомах. Полный хромосомный набор представлен 22 соматическими парами и одной половой парой (у мальчиков ХУ, а у девочек ХХ). Однако нередки ситуации, когда количество хромосом может уменьшиться или, наоборот, увеличиться в результате сбоя в процессе деления клеток. Это приводит либо к рождению детей с хромосомными синдромами и множественными пороками развития, либо к подсадке нежизнеспособного эмбриона (такая беременность прерывается в первом триместре), либо к отсутствию имплантации. Чтобы снизить подобные неудачи ЭКО до этапа переноса эмбриона в маточную полость, было предложено проводить преимплантационную генетическую диагностику. Чуть позже выяснилось, что с помощью такой технологии можно также избежать передачи моногенного заболевания, носителем которого может оказаться один из родителей. Подсаживаться будут только те эмбрионы, в структуре которых нет этого аллеля.

Интересно отметить, что идея проведения подобного исследования зародилась еще до эры вспомогательных репродуктивных технологий у человека. Произошло это в 1967 году, когда ученые провели забор материала кроличьих эмбрионов, чтобы определить пол еще до подсадки. В репродуктивной медицине человека проведение генетического тестирования стало возможно с 90-х годов XX столетия, и связано с более широким распространением ЭКО и изобретением метода полимеразной цепной реакции.

Синдром Дауна –приговор или надежда

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем
Одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Adblock
detector