Гидроксипрогестерон Кто Берет У Новорожденных В Роддоме

Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь

Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.

В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2023г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.

17-гидроксипрогестерон служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врождённой гиперплазии коры надпочечников или адреногенитальный синдром в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определённых этапов стероидогенеза, содержание 17-гидроксипрогестерона в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает. В связи с этим исследование 17-гидроксипрогестерона можно использовать как для пренатальной, так и постнатальной диагностики заболеваний плода. При физиологической беременности концентрация 17-гидроксипрогестерона в крови беременной не превышает 14 нмоль/л.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

17-гидроксипрогестерон (17-ОПГ)

В более серьезных случаях врождённой гиперплазии надпочечников дефицит 21-гидроксилазы и избыточное количество андрогенов могут привести к тому, что ребенок женского пола появится на свет с невыраженными гениталиями – это затруднит определение пола у младенца. Мальчики же при таком заболевании выглядят нормальными при рождении, однако впоследствии половые признаки у них начинают развиваться преждевременно. У девочек вероятен гирсутизм сначала в детском возрасте и далее в период полового созревания, затем возникают нерегулярные менструации и появляются признаки маскулинизации. Почти у 75 % пациентов обоих полов, подверженных дефициту 21-гидроксилазы при врождённой гиперплазии надпочечников, производится меньше альдостерона – гормона, который регулирует удержание солей. Новорождённых детей обоих полов это может привести к угрожающему жизни «кризису потери солей»: у них в организме накапливается слишком много жидкости и поэтому слишком большое количество соли выводится с мочой. Бывает, что у пациентов с этими симптомами может быть пониженный уровень натрия в крови (гипонатриемия), повышенный уровень калия (гиперкалиемия), понижение альдостерона и повышенная активность ренина. Такая тяжелая, хотя и реже встречающаяся, форма заболевания часто обнаруживается при профилактическом медицинском осмотре новорождённых.

Итак, наследственный дефицит специальных ферментов и, как результат, чрезмерное количество андрогенов приводят к целой группе функциональных нарушений в организме, известных под общим названием «гиперплазия надпочечников». Чаще всего она вызвана недостатком фермента 21-гидроксилазы, что является причиной заболевания в 90 % случаев. Гиперплазия надпочечников передается по наследству в легкой либо в тяжелой форме.

Првышен 17-Он-прогестерон у младенца

Добрый день! Ребенок родился недоношенным в 35 недель, 17.11.2023г. 1 декабря взяли скрининг, недавно узнали результат-повышен 17-ОН-прогестерон,принорме в 17 было 39,2.Подозрение на адреногенитальный синдром. Пересдали в платной лаборатории 29.01.21,брали кровь из вены, не из пятки. пришел результат 8,77 нг/мл при норме 0,66-2,81 с 2 месяцев до года. При этом норма до 2 месяцев до 10,46 нг/мл. На какие значения мне ориентироваться, ведь по скорректировангому возрасту ему ещё нет двух месяцев?Как исключить/подтвердить АГС? Нужно ли делать УЗИ надпочечников, или пересдавать после трех месяцев 17-ОН-прогестерон?

При получении положительного результата Re-теста на муковисцидоз: в Центр муковисцидоза МУЗ «Детская клиническая больница скорой медицинской помощи № 3» (Красный проспект, 3, тел.223-16-94 – Романенко Наталья Ивановна). Дети, жители города Новосибирска, направляются на консультацию к генетику в МУЗ «Центр планирования семьи и репродукции», а дети из районов области на консультацию к генетику в медико-генетический отдел ГУЗ «Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр»
При наличии показаний для госпитализации дети из районов области госпитализируются в профильные отделения ОГУЗ ГНОКБ, жители города Новосибирска в МУЗ «Детская клиническая больница скорой медицинской помощи № 3».

1. Забор образцов крови при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания осуществляется в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих помощь женщинам в период родов, специально подготовленным работником. Забор крови осуществляется с учетом положений статей 32,33 основ законодательства РФ об охране здоровья граждан от 22.07.1993 г. № 5487-1.
2. Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день – у недоношенного ребенка.
3. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. До поступления новой формы бланков забор 5 пятен крови проводится на бланках старого образца. Два дополнительных пятна наносятся в один ряд с тремя обозначенными на бланке пятнами, между ними. Диаметр каждого пятна должен быть не менее 10 мм.
4. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом.
5. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.
6. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее двух часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.
7. Медицинский работник, осуществляющий забор образцов крови, на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, шариковой ручкой, разборчиво, записывает следующие сведения:
· Наименование лечебного учреждения здравоохранения (без сокращений), в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;
· Фамилия, имя, отчество матери ребенка;
· Адрес выбытия матери ребенка (то есть не прописка, а место проживания);
· Порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
· Дата родов;
· Номер истории родов;
· Дата взятия образцов крови;
· Состояние ребенка (здоров/(болен – диагноз));
· Доношенный/недоношенный/срок гестации;
· Вес ребенка;фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.
8. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным приказом главного врача за проведение неонатального скрининга.
9. В каждом лечебном учреждении (родильное отделение, детская больница, детская поликлиника и т.д.) ведется журнал учета забора образцов крови (приложение № 2).
10. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2о — +8о С) доставляются для проведения исследований в медико-генетическую консультацию (Котовского, 35, Новосибирск, 630108, тел/факс: 353-97-23, e-mail: scriningnsk@meil.ru) не реже одного раза в 3 дня.
11. Исследование образцов крови проводится в медико-генетической консультации в срок до 10 дней после забора крови.

Метод ОАЭ, или как его называют, проверка слуха у новорожденных в роддоме аппаратом, рекомендуют проводить не ранее 4 дня от момента рождения: в более раннем возрасте у ряда малышей эмиссия не регистрируется. Во время исследования в ухо ребенка поступает звуковой сигнал. В норме он проводится в среднее ухо, внутреннее ухо, затем возвращается обратно и регистрируется в наружном слуховом проходе с определенной задержкой от времени подачи. Возвращенный сигнал очень слаб, чтобы уловить его, используют высокочувствительный микрофон.

Первая проверка проводится в условиях роддома. Она включает в себя визуальный осмотр, инструментальные методы диагностики. Результат заносится в медицинскую документацию, которую выдают родителям при выписке. Если в медицинском учреждении не было возможности провести обследование, его не стоит откладывать на более поздний срок. При первом посещении педиатра на дому можно уточнить, как проверить слух у новорожденного, если процедура по каким-то причинам не была проведена в условиях роддома.

Больше не приговор! Врождённые пороки сердца у детей: выявить и вылечить

Верно последнее. Наряду с очень тяжёлыми пороками есть и такие, которые не сопровождаются явными клиническими проявлениями. Такие дети могут ничем не отличаться от своих сверстников. Выявлять эти пороки стало возможным благодаря усовершенствованию методов исследования сердечно-сосудистой системы. Нередко они диагностируются случайно.

Некоторые анатомические особенности сердца, как например, открытый артериальный проток, во внутриутробном периоде являются нормой и становятся пороком только при длительном сохранении их после рождения. В этих случаях на первое место выходит динамическое наблюдение за ребёнком.

Для диагностики ВДКН и уточнения половой принадлежности необходимо проводить УЗИ надпочечников, матки, яичников. В норме на УЗИ надпочечники имеют треугольную или округлую форму, при ВДКН определяется их гиперплазия, которую одновременно необходимо дифференцировать с андростеромой. При опухолях надпочечников проба с дексаметазоном должна быть отрицательной, высокая концентрация ДГЭА-С не изменяется на этом фоне. В настоящее время используется также компьютерная томография надпочечников и внутренних гениталий.

Следует заметить, что применение преднизолона, мало влияющего на задержку жидкости, вместо гидрокортизона ведет к более медленной компенсации обменных процессов во время аддисонических кризов. Более того, применение таких препаратов, как дексаметазон или метилпреднизолон, в данной ситуации нецелесообразно, т. к. они обладают только глюкокортикоидной активностью в отличие от гидрокортизона.

Также должны возникнуть опасения, если ребенок не следит за предметами (на расстоянии 30 см — самое яркое зрение у новорожденных — кроха должен «поймать» мамино лицо и потянуться за ним, попытаться удержать его в своем поле зрения), к 3 месяцам не реагирует на свет, на цвета. Конечно, сами цвета малыш еще не идентифицирует, но смена цветов должна вызывать у него какие-то эмоции (радость или, наоборот, раздражение). Реакцию зрачка на свет мама тоже может отследить самостоятельно. Для этого нужно вынести малыша на яркий свет из темного помещения. Если при этом зрачки крохи не сузились, остались такими же широкими, как в темноте — значит, ребенок не видит свет, что говорит о патологии сетчатки глаз. В то же время, одинаковое сужение зрачка — это уже патология неврологическая. В любом случае, нужно срочно обратиться к специалистам.

Еще одним тревожным для мамы симптомом должен стать тремор рук. Обратите внимание, в каких ситуациях это возникает. Норма — если это реакция на яркий свет, сильный звук. Если же малыш старше месяца часто вскидывает руки в абсолютно спокойной обстановке, это может указывать на судороги. Здесь тоже необходимо полноценное обследование. Потребуется измерить внутричерепное давление у ребенка, сделать электроэнцефалограмму, проверить реакцию на световые и звуковые раздражители в спокойном состоянии, во сне и т. д.

Это наследственное заболевание, обусловленное недостаточностью ферментов, участвующих в обмене галактозы. Больные дети вначале не имеют никаких признаков заболевания. Однако состояние ребенка ухудшается по нарастающей уже в первые дни жизни. Приблизительно на 4-е сутки ребенок отказывается сосать, появляется слабость и рвота.

Лечение заключается в замене грудного и коровьего молока смесями с соевым или миндальным молоком, безлактозными молочными смесями. при соблюдении диеты с первых месяцев прогноз благоприятный. Исчезает желтуха, нарастает вес у ребенка, уменьшается печень, нормализуется физическое и психическое развитие.

Сначала следует сдать общий анализ мочи и общий анализ крови, пройти аудиологический скрининг, если он не проводился ранее либо его результаты вызывают сомнения. Затем с результатами нужно идти к педиатру, который измеряет большой родничок, вес и рост ребенка, окружность его головы и груди, осматривает место прививки БЦЖ.

Необходимо сдать общий анализ мочи и общий анализ крови. С результатами нужно посетить педиатра, который, помимо стандартных замеров, осматривает ротовую полость и отмечает, сколько у ребенка уже имеется зубов. В возрасте полугода рекомендуется начать вводить прикорм. Педиатр предоставляет информацию об этом, отвечает на вопросы родителей, а также принимает решение о проведении вакцинации от коклюша, дифтерии, полиомиелита, столбняка и вирусного гепатита В.

Диагностика и лечение цитомегаловирусной инфекции у беременных и новорожденных

Максимальная летальность от ЦМВИ приходится на возраст 2–4 мес. Согласно исследованиям и (2001), ЦМВИ диагностировали у 9,5% из 336 умерших детей в возрасте до года. Частота выявления ЦМВИ на секционном материале крупнейшей детской больницы составила от 2 до 7% среди детей, умерших в возрасте до 15 лет. У мертворожденных и детей, умерших до 6 лет с генерализованной ЦМВИ, регистрировали сиалоаденит (85% случаев), поражение легких (20–67%), почек (56–62%), кишечника (20–29%), головного мозга (3–59%), печени (24–50%), надпочечников (13%), поджелудочной железы (10%), лимфоузлов (2%), сердца (2%).

Обнаружение IgМ у детей первых недель жизни — важный показатель внутриутробного заражения вирусом, но серьезным недостатком определения служат их частое отсутствие при наличии активного инфекционного процесса (около 30% случаев) и также нередкие результаты. Наличие специфических антител класса IgА является критерием острой ЦМВИ.

Повышение содержания 17ОН-прогестерона в крови обнаруживается при врожденной гиперплазии надпочечников (АГС), обусловленной дефицитом ферментов – 21β -гидроксилазы или одновременно с дефицитом 11β -гидроксилазы. Дефицит 21β -гидроксилазы является наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием, встречающимся с частотой 1:5000 новорожденных (по другим данным у европейской расы 1:14000). Из-за низкой активности фермента 17OН-прогестерон не может в достаточной мере превращаться в кортизол. При этом, накапливаясь, он начинает участвовать в синтезе андрогенов. В результате происходит вирилизация организма (проявление мужских половых признаков) из-за избытка андрогенов, начиная с эмбрионального состояния и рождения ребенка. Повышается как содержание 17-ОН, так и ДГЭАS и андростендиона. У девочек это проявляется гипертрофией клитора, аминореей, у мальчиков увеличением пениса. Повышенное содержание таких гормонов приводит к быстрому закрытию точек роста костей и как следствие, к низкорослости.

Показатель, применяющийся для диагностики гиперплазии надпочечников. Анализ назначается для определения концентрации 17ОН-прогестерона, что является эффективным методом оценки дефицита 21β –гидроксилазы. Основные показания к применению: клинические признаки врожденной гиперплазии надпочечников (адреногенитальный синдром — АГС), гирсутизм у женщин, бесплодие, болезнь Аддисона (первичная надпочечниковая недостаточность), синдром поликистозных яичников.

Андреева Е.Н., д.м.н., профессор кафедры репродуктивной медицины и хирургии ГБОУ ВПО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова», зав. отд. эндокринной гинекологии ФГБУ «Эндокринологический научный центр» МЗ РФ, Москва

Комментарии: У пациентов с классическими формами ВДКН в организме не происходит адекватной выработки кортизола в ответ на физический стресс, например, при заболеваниях, сопровождающихся высокой температурой, гастроэнтерите с дегидратацией, операциях и травмах. Именно поэтому всем пациентам с ВДКН рекомендуется носить при себе идентификационные документы или браслеты, указывающие, что у них имеется данное заболевание, и в случае ургентных ситуаций им необходимо незамедлительное введение гидрокортизона. Так как заболевание является редким и не знакомо многим специалистам первичного звена, предложено указывать у таких пациентов наличие хронической надпочечниковой недостаточности, что облегчает принятие решения в данных ситуациях.

В Москве младенец впал в кому из-за подхваченной в роддоме инфекции

После результатов анализов стало ясно, что у малыша развился менингит — воспаление оболочек головного мозга. Он впал в кому и до сих пор не пришел в себя. Родители навещают сына каждый день. Они уверены, что малыш подхватил инфекцию при родах из-за неосторожности врачей.

Источник «Газеты.Ru» в следственном управлении СК РФ по Москве сообщил, что по факту происшествия возбуждено уголовное дело по статье УК РФ «Халатность». Сейчас в рамках дела проводятся медицинские экспертизы — они подтвердят или опровергнут сказанное родителями мальчика. До получения результатов этих исследований ведомство не будет давать официальных комментариев, пояснил собеседник.

31 Мар 2021      klasterlaw         379      

Похожие записи
• 
  Орленок Как Получить Бюджетную Путевку
• 
  Подоходный налог с пенсионеров в 2023 году последние новости
• 
  Вредные Факторы У Стоматологов
• 
  Региональное пособие на третьего ребенка в 2023 в тюмени