Главная / Земельное право / Где Сдать На Кариотип В Москве

Где Сдать На Кариотип В Москве

Содержание

1 Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Москве
2 Где Сдать На Кариотип В Москве
3 Исследование кариотипа (кариотипирование)
4 Анализ кариотипа (1 чел
5 Анализ кариотипа
6 Исследование кариотипа
7 Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам
8 Отделение пренатальной диагностики
9 Кариотипирование супругов

В детском периоде анализ на кариотип нужен при задержке психомоторного, психо-речевого, полового, физического развития. Также при умственной отсталости, микроаномалиях, врожденных мутациях. Кариотипирование можно пройти в клинике «АльтраВита». Наши врачи работают на инновационном лабораторном оборудовании с применением высокоточных реактивов. Это позволяет получить достоверный ответ. При отклонениях в анализе можно сразу проконсультироваться у генетика, получить рекомендации чтобы избежать тяжелых генетических заболеваний у ребенка. Особенно важно обследование на кариотип при бесплодии неясного генеза.

Любой человек может быть носителем хромосомы с дефектом, не подозревая об этом. Перестроенные нуклеопротеидные структуры в кариотипе повышают риск передачи потомству наследственного заболевания, самопроизвольного выкидыша, появления осложнений при беременности, развития бесплодия. Для выяснения наличия этих угроз выполняют кариотипирование.

Каждый человек обладаем хромосомным набором (кариотипом), состоящим из 22-х пар с одинаковым строением (аутосомы) и 23-й пары, определяющей пол малыша. Последняя представлена женской ХХ-хромосомой и мужской ХY. Половину генома ребенок получает от матери, вторую часть – от отца. Человек генетически здоров, если диплоидные клетки содержат 46 хромосом. Кариотип определяет признаки хромосомного набора (количество, размеры, форма), присущие индивидууму или биологическому виду.

планы завести потомство после 35-летнего возраста. Возрастные изменения увеличивают вероятность появления геномной перестройки;
есть ребенок или близкие родственники с отклонениями развития;
работа будущих родителей связана с химическим, радиационным или другим вредным влиянием;
идиопатическое бесплодие;
тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчины;
мертворожденные дети в семье;
смерть во младенчестве;
выкидыши по непонятным причинам;
привычное невынашивание;
аменорея, возникшая впервые;
планирование экстракорпорального оплодотворения;
безрезультативные процедуры ЭКО;
желание пациентов убедиться в здоровье ребенка.

Кариотип бывает со сбалансированной перестройкой, когда генный материал не потерян, а построен по-другому. Как правило, их носители здоровы, но есть риски. Несбалансированный тип связан с изменением соотношения генов. Его носительство сопряжено с аберрациями.

Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом), с фотографией в Москве

Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (

1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей.
2. Бесплодие.
3. Олигозооспермия.
4. Необструктивная форма азооспермии.
5. Первичная (или вторичная) аменорея.
6. Замершая беременность.
7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка.
8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками.
9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного.
10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников.
11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.

У мужчин – 46XY.
У женщин – 46ХХ.
47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера.
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме.
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна.
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса.
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.
46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».

Для полноценного вынашивания и рождения здорового ребенка проводить процедуру кариотипирования необходимо каждой паре, планирующей беременность. К сожалению, некоторых супругов, которым необходимо обследование на кариотип, останавливает цена данного анализа. В то же время в центрах репродукции, таких как наша клиника, предлагается проведение анализа крови на кариотип в комплексе, что существенно снижает его стоимость и позволяет избежать множества проблем с беременностью и здоровьем будущего ребенка.

В первую очередь с помощью анализа кариотипа определяются патологии в хромосомном наборе супругов, такие как трисомия (увеличение числа хромосом на одну), моносомия (потеря пары хромосом), делеция (отсутствие фрагментов хромосом), транслокация (обмен фрагментами разных хромосом), мозаицизм и т. д. Каждое такое изменение помогает выявить причины бесплодия и стойкого невынашивания плода, а также диагностировать вероятность развития различных пороков у будущего потомства. Опытные генетики центра «ВитроКлиник» на основании этих данных разработают эффективные программы для решения репродуктивной проблемы семейной пары.

Кариотип плода уже на ранних стадиях беременности с высокой точностью укажет на генетические изменения, которые вызывают те или иные заболевания: синдромы Дауна, Клайнфельтера, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тёрнера, Прадера-Вилли, аутентизм и прочие серьезные пороки развития. В ходе ведения беременности специалисты нашего центра репродуктивных технологий при необходимости проводят данный анализ, предлагают дальнейшие пути решения проблемы при выявлении генетических патологий у эмбриона.

С возрастом вероятность хромосомных изменений увеличивается, поэтому в первую очередь сдать кариотип рекомендуют женщинам, которые планируют беременность после 35 лет. Согласно статистике в этом случае на 380 детей рождается один ребенок с пороками в развитии вследствие генетических хромосомных изменений.

Кариотипом называют тот набор хромосом (их количество, форма, размеры и т. д.), который характерен для данного биологического вида. Каждому виду организма присуще определенное количество хромосом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом. Из них 44 аутосомы (22 пары), имеющие одинаковое строение и в женском и мужском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин).

Где Сдать На Кариотип В Москве

Кариотип – это полный хромосомный набор клетки человека. В норме он состоит из 46 хромосом, из них 44 аутосомы (22 пары), имеющих одинаковое строение и в мужском, и в женском организме, и одна пара половых хромосом (XY у мужчин и XX у женщин). Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, ХХ – соответствует нормальному женскому кариотипу, а кариотип 46, XY – это нормальный мужской кариотип. Кариотип остается неизменным в течение всей жизни.

Исследование проводится в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать кровь на данное исследование натощак.
Исключить (по согласованию с врачом) прием антибактериальных и химиотерапевтических препаратов в течение 14 дней до исследования.
Исследование рекомендуется проводить не ранее чем через 2 недели после перенесенных инфекционных/острых воспалительных заболеваний.

Кариотипирование – цитогенетическое исследование, изучение хромосомного набора человека, позволяющее обнаружить отклонения в структуре и числе хромосом. Оно помогает выявить нарушения хромосом, вероятно, не влияющие на здоровье человека, но тем не менее важные для планирования будущей беременности и для здоровья будущего ребенка (патологии плода, аномалии развития).

Кариотипирование культуры лимфоцитов периферической крови человека – сложное многоступенчатое цитогенетическое исследование, проводится, когда клетки входят в фазу митоза – непрямого деления с тождественным распределением генетического материала между дочерними клетками. Оно включает в себя следующие этапы:

мужское бесплодие: тяжелая олигозооспермия, необструктивная азооспермия, тератозооспермия;
первичная аменорея;
привычное невынашивание беременности в первом триместре (2 и более выкидышей);
наличие выкидышей неясного генеза в анамнезе;
случаи мертворождений в анамнезе;
случаи ранней младенческой смертности в анамнезе;
рождение детей с хромосомной аномалией (например, синдромом Дауна);
рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР);
планирование ЭКО;
неудачные попытки ЭКО;
прогноз здоровья будущего ребенка.

Исследование кариотипа (кариотипирование)

Анализ на кариотип относится к исследованиям цитогенетического типа. Исследование кариотипа является важным методом диагностики состояния здоровья супружеских пар, который позволяет выявить наличие нарушений в структуре и нормальном количестве хромосом в клетках.

супружеским парам, которые планируют беременность;
при бесплодии у мужчин;
при первичной аменорее у женщин и нескольких случаях выкидышей на ранних сроках;
при наличии у пар детей с врожденными пороками развития и хромосомными аномалиями;
при подготовке к процедуре ЭКО;
для прогнозирования состояния здоровья будущего ребенка;
детям с нарушениями полового развития, врожденными пороками развития, умственной отсталостью, задержкой речевого и психомоторного развития.

Рекомендуется сдавать данный тест НЕ натощак, примерно через 2 часа после приема пищи.
Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип и исключить прием алкоголя за три дня до исследования.
На момент забора крови должно пройти не менее двух недель после перенесенных простудных заболеваний.

Если общее количество генетического материала сохраняется, то аберрация называется сбалансированной – не влияет на соматическое здоровье человека. Если же имеется потеря или добавочный материал, то аберрация является несбалансированной и приводит к тяжелым нарушениям и порокам развития.

Важно: хромосомные нарушения, или аберрации, как их называют специалисты, могут не оказывать влияния на соматическое состояние и жизнедеятельность взрослого человека, никак не проявляться, мужчина или женщина могут и не подозревать, что являются носителями патологического кариотипа.

В кариотипе здорового человека содержится 46 хромосом; две из них определяют пол человека (X и Y). Кариотип мужчины в норме содержит половые хромосомы XY, женщины — ХХ. Хромосомные перестройки (аберрации) — это обмен участками между несколькими хромосомами (транслокация), или внутри одной хромосомы (инверсия); удвоение или потеря участка хромосомы (дупликация и делеция).

«Симптомами» аберраций зачастую становится нарушение фертильности – невозможность самостоятельно зачать малыша, самопроизвольное прерывание беременности на разных сроках, рождение ребенка с аномалиями развития. Поэтому так важно пройти исследование еще при планировании рождения первого ребенка – чтобы предупредить возможные проблемы, сохранить здоровье будущих детей и собственное благополучие.

Цитогенетические исследования, или кариотипирование, – выявление нарушений числа и структуры хромосом, которые приводят к различным хромосомным заболеваниям, могут являться причиной бесплодия, невынашивания беременности, передаваться по наследству, вызывая у ребенка заболевания и синдромы, представляющие опасность для его здоровья и жизни.

Анализ кариотипа (1 чел

Определение кариотипа
Каждый организм имеет определённый набор хромосом. Кариотип — это множество признаков полного набора хромосом соматических клеток организма — их количество, размер, форма, особенности строения. У человека 23 пары хромосомы, из них 22 пары являются аутосомными и одна пара половыми. Аутосомные хромосомы имеют одинаковое строение у женщин и мужчин, половые хромосомы детерминируют пол человека, поэтому отличны у мужчин и у женщин. Женщины являются носительницами двух X-хромосом (кариотип 46-ХХ), мужчинам присущи: одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (кариотип 46-ХY).

Нарушения кариотипа и мозаицизм
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клетках будущих родителей в процессе гаметогенеза, то кариотип зиготы, образовавшейся при слиянии родительских клеток, оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившейся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.

Кому рекомендовано исследование кариотипа
Исследование проводят у детей для выявления заболеваний, сопровождающихся хромосомными нарушениями и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.

Показания:

бесплодие в браке;
первичная аменорея;
спонтанные выкидыши (два и более);
неразвивающиеся беременности;
случаи мёртворождения в семье;
случаи ранней детской смертности в семье (до 1 года);
врождённые пороки развития (особенно множественные пороки) у ребёнка;
задержка умственного и/или физического развития ребёнка;
нарушение половой дифференцировки у новорождённого;
подозрение на хромосомную болезнь или наследственный синдром по клинической симптоматике (например: изменение формы и размеров черепа, аномалии глаз, носа, пальцев, внешних гениталий и пр.);
случаи рождения детей с умственной отсталостью, хромосомной аномалией или врождёнными пороками развития в родословной;
обследование перед проведением вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО, ИКСИ и др.).

Подготовка
Необходимо сдавать в состоянии сытости, не рекомендуется сдавать данный тест натощак. Следует воздержаться от приёма антибиотиков за месяц до исследования на кариотип.

Не рекомендуется сдавать кровь единовременно с тестами, имеющие строгую подготовку к сдаче биоматериала (биохимический анализ крови, клинический анализ крови, часть тестов на инфекции и т.д.).
Интерпретация результатов
Варианты заключений:

46, XY — нормальный мужской;
46, XX — нормальный женский.

Другие варианты — записывают в форме согласно международной цитогенетической номенклатуре.

соблюдение сроков: чаще всего амниоцентез проводится на 16-й неделе беременности, а при необходимости процедуру можно провести на 13-15-й неделе;
общеклиническое лабораторное обследование (общий и биохимический анализ крови, общий анализ мочи, определение микрофлоры влагалища);
лечение острых инфекционных болезней (ОРВИ, ОРЗ, грипп) и половых инфекций при их наличии;
ультразвуковое исследование плода и плаценты, определение ее локализации, количества околоплодных вод и ряда других важных параметров;
отмена средств, влияющих на свертываемость крови, с разрешения лечащего врача (препараты на основе ацетилсалициловой кислоты, гепарин и его производные).

С вечера перед визитом в клинику рекомендуется принять душ и провести гигиенические мероприятия. По назначению врача допускается прием легких успокоительных, чтобы снять беспокойство и страх перед предстоящим вмешательством, полноценно выспаться и отдохнуть.

Подготовка зависит от того, кто сдает анализ. Если это взрослый человек или ребенок, то у них для анализа берется венозная кровь. Специфической подготовки не требуется. Если исследование кариотипа проводится в рамках предимплантационной или пренатальной диагностики, то здесь все сложнее. Существуют определенные сроки исследования и процедуры забора материала. Конкретно о них рассказывает врач, если паре это необходимо. Соответственно, цена такого исследования будет другая.

Для определения кариотипа плода может использоваться амниотическая жидкость, клетки хориона, ткани плаценты, кровь из сосудов пуповины. В любом случае забор биоматериала для диагностики требует проведения инвазивных манипуляций и сопровождается определенным риском. Чтобы минимизировать его, женщина должна пройти определенную подготовку, включающую в себя следующие мероприятия:

По сути кариограмма представляет собой многократно увеличенную и перенесенную на бумагу фотографию хромосом. Для ее получения биоматериал, взятый от пациента, особым образом обрабатывают: заставляют клетки делиться с помощью стимуляторов деления, обеспечивают смещение генетического материала в нужную область, напитывают клетку жидкостью, после чего особым образом окрашивают хромосомы, делая их видимыми. Особенности строения различных хромосом позволяют с высокой точностью идентифицировать их и расположить по группам. Половые хромосомы размещают отдельно от аутосом.

Анализ кариотипа

В центре репродуктивных технологий «ВитроКлиник» Вы можете сдать генетический анализ, который выявит кариотип каждого супруга в процессе комплексного обследования. Современная лаборатория нашей клиники оснащена высокотехнологичным оборудованием, которое позволяет проводить анализы на качественном уровне. Внимательный и квалифицированный персонал клиники произведет процедуру забора крови и другого материала профессионально, быстро и безопасно. Биологический материал незамедлительно поступит в работу, что крайне необходимо при выполнении данного анализа.

Также проведение анализа кариотипа необходимо для лиц из группы риска: тем, кто имеет родственников с генетическими изменениями хромосомного набора, постоянно в ходе профессиональной или другой деятельности подвергается влиянию вредных факторов: радиационных, химических, физических.

Кариотипирование назначают, когда УЗИ плода выявило патологии, которые могут быть вызваны хромосомными дефектами. Анализ помогает выяснить причину врожденных пороков развития, установить пол новорожденного в сомнительных случаях. Исследование назначают детям с задержкой умственного, психомоторного, речевого развития, сильным отставанием в росте, при нарушении полового созревания.
Иногда кариотипирование применяют для изучения клеток злокачественной опухоли. Оно помогает подобрать оптимальное лечение.

Хромосомы представляют собой молекулы ДНК, соединенные с разными белками. В них закодирована вся поднаготная человека: цвет кожи и глаз, группа крови, длина носа, особенности характера и склонности к тем или иным болезням. А если в хромосомах есть грубые нарушения — они становятся причиной серьезного заболевания. Подобные болезни так и называют — хромосомными. Их помогает выявить специальный анализ — кариотипирование.

Анализ помогает разобраться, есть ли у будущих родителей хромосомные нарушения, которые они могут передать ребенку. Риск повышен, если в семье были случаи наследственных заболеваний, если будущая мать или будущий отец работают на производстве и контактируют с вредными веществами.
Бесплодие, частые выкидыши, мертворождения, замершие беременности, многократные неудачные ЭКО — если не удается обнаружить причину этих проблем, её стоит искать в хромосомных нарушениях.

Синдром Шерешевского-Тернера. Возникает у девочек, если отсутствует одна из X-хромосом. Проявляется бесплодием, низким ростом, слабо выраженными вторичными половыми признаками. Месячные скудные или отсутствуют. Иногда диагноз устанавливают только во взрослом возрасте, когда женщина приходит к врачу с жалобами на отсутствие месячных или бесплодие.

Забор материала у взрослых людей осуществляется из венозной крови. Лаборанты извлекают из пробы крови одноядерные лейкоциты, к ним добавляют делящиеся клетки. Кариотипирование рассматривает под микроскопом клетки, полученные после остановки этапа деления. Клетки необходимо сфотографировать, а потом они подвергаются окрашиванию с использованием специального красителя. Исследование кариотипа обеспечивает получение точного визуального представления о полном хромосомном наборе. Любые отклонения от нормы могут стать причиной развития бесплодия и/или невозможности благополучно выносить плод.

Генетическая совместимость партнеров очень важна для благополучного зачатия, чтобы минимизировать возможность генетических нарушений проводится анализ на кариотип. Это обследование для многих супружеских пар является подтверждением того, что они могут стать благополучными родителями. Оно позволяет своевременно выявить генетические заболевания и спрогнозировать риск их развития у будущих детей.

Также может быть проведено спектральное кариотипирование, цена которого несколько выше в сравнении с традиционными методами. Это современное высокоэффективное исследование позволяет быстро идентифицировать любые отклонения от нормы, оно показано в случае, когда стандартные методы невозможны.

При планировании второй и более беременности в возрасте после 35 лет, необходимо проверить кариотип, сдать анализ следует и мужчине, и женщине. Это крайне важно, если в семье есть люди с генетическими отклонениями или один из партнеров подвержен влиянию негативных факторов, в таком случае обязательно нужно пройти исследование кариотипа, стоимость исследования с важностью получаемых результатов для планирования здорового потомства.

Частота хромосомных нарушений при самопроизвольных выкидышах и неразвивающейся беременности в I триместре беременности достигает по различным данным от 55% до 70%. Врожденные пороки развития плода обусловлены хромосомными аберрациями в 45-55% случаев. Для выявления нарушения кариотипа плода лабораторными методами проводится цитогенетическое исследование ворсин хориона (плаценты), клеток амниотической жидкости или культуры клеток плода (эмбриональных фибробластов, лимфоцитов крови).

При невозможности исследования кариотипа (несвоевременная доставка в лабораторию – дольше 4-х часов, нестерильный материал или материал с явлениями аутолиза; а также отсутствие роста клеток из-за остановки развития плода или генетических нарушений пролиферации клеток), проводится исследование наиболее частых хромосомных и геномных мутаций с помощью молекулярно-генетических методов по X, Y, 21, 13, 18, 14, 15, 16 и 22 хромосомам.

Наиболее частыми факторами бесплодия у мужчин являются нарушения сперматогенеза, причины которых нередко обусловлены генетическими факторами – численными и структурными аномалиями хромосом (аномальный кариотип), микроделециями Y хромосомы и мутациями в гене муковисцидоза (CFTR). Хромосомные нарушения у пациентов с мужским бесплодием обнаруживаются примерно в 3-7% случаев. При обследовании мужчин с бесплодием AZF-микроделеции Y хромосомы выявляются в среднем в 7,3%, а мутации в гене CFTR — в 1,8%.

— использование методологии биохимического скрининга 1 триместра с доказанной эффективностью (определение сывороточных белков РАРР-А и свободной субъединицы β-ХГЧ на автоматическом анализаторе AutoDELFIA, PerkinElmer); использование программного обеспечения (программа ASTRAIA), позволяющего рассчитать индивидуальный риск хромосомной патологии и проводить контроль качества измерений УЗ параметров плода каждого специалиста;

Наилучшие диагностические результаты полного анализа кариотипа достигаются при исследовании лимфоцитов крови плода, культивированных клеток амниотической жидкости или эмбриональных фибробластов из кожи или легких плода. Быстрая доставка материала (1-4 часа при + 4о С) обеспечивает качественный и своевременный анализ.

кариотип у супругов, планирующих беременность;
риск рождения ребенка с пороками развития или тяжелой генетической болезнью (у родителей — носителей хромосомных перестроек);
патологические хромосомы, являющиеся причиной невынашивания или бесплодия;
причину умственной отсталости и задержки полового развития у ребенка.

привычное невынашивание (2 и более выкидышей или замерших беременностей);
длительное бесплодие с неустановленной причиной;
отклонения от норм в спермограмме (олигозооспермия и необструктивная форма азооспермии);
многочисленные и неудачные попытки ЭКО, ИКСИ;
планирование ЭКО;
рождение мертвого ребенка или гибель ребенка на первом году жизни в анамнезе;
наличие ребенка с хромосомной патологией или врожденными множественными пороками развития (МВПР);
подозрение на генетические нарушения по внешним признакам (форма и длина пальцев, носа, глаз и прочее);
аменорея;
работа или проживание в неблагоприятных экологических условиях (например, с повышенным радиационным фоном).

Исследование кариотипа проводится один раз в жизни, так как состав и строение хромосом не изменяется с течением времени. Для проведения анализа необходимы лимфоциты венозной крови пациента. Правила, требующие соблюдения накануне исследования (за 3 — 4 недели):

обработка клеток митогеном для стимуляции их деления;
остановка деления клеток специальными веществами в период клеточного цикла, когда можно наблюдать хромосомы (обычно через 72 часа после стимуляции деления клеток);
приготовление препаратов хромосом на микроскопических стеклах;
окрашивание препаратов хромосом для визуализации структуры и морфологии хромосом под световым микроскопом);
изучение препаратов (подсчет числа хромосом, анализ строения каждой хромосомы).

Кариотипом называется хромосомный набор клеток живого организма. В состав каждой хромосомы входят гены, отвечающие за формирование индивидуальных особенностей (цвет глаз, волос и кожи, рост и другое). Человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары). Первые 22 пары называются аутосомами и они определяют передачу большинства наследственных признаков, последняя пара представлена хромосомами Х и Y, которые определяют пол человека.

Исследование кариотипа

Генетический анализ на кариотип представляет собой исследование размера, формы и числа хромосом в образце клеток организма. Дополнительные хромосомы, отсутствие одной структуры или ее части могут привести к проблемам с развитием и функций органов и систем организма.

причины врожденных дефектов или болезни ребенка;
являются ли хромосомы у взрослого человека аномальными, как это влияет на его здоровье и как это может повлиять на будущего ребенка;
отсутствие аномалий у плода;
является ли дефект хромосомы причиной выкидыша или бесплодия женщины;
план лечения для некоторых видов опухолей.

В качестве биоматериала для генетического анализа на кариотип могут использоваться любые клетки или ткани организма. Обычно изучению подвергаются лимфоциты из венозной крови. В случае пренатальной диагностики могут быть использованы клетки, полученные из околоплодных вод или плаценты. При необходимости проводится генетическое изучение клеток костного мозга.

Генетику на кариотип не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до диагностики необходимо отказаться от приема антибиотиков. Следует учесть, что данный анализ крови не проводится совместно с исследованиями, требующими строгой подготовки к сдаче материала.

Медицинский клинико-диагностический центр «Доктор АННА» осуществляет все виды генетической диагностики . Цены указаны в прайс-листе. Опытные специалисты проведут комплексное исследование и интерпретируют результаты. Получить дополнительную информацию Вы можете по телефону, записаться на прием можно через форму обратной связи на сайте.

Генетический анализ перед зачатием: исследование кариотипа по лимфоцитам

Эти заболевания детям передаются от родителей, хромосомы которых имеют измененные участки. Причем в большинстве случаев мама и папа даже не знает о существовании у них особенности, которая однажды дает о себе знать рождением больного ребенка. Чтобы выяснить причины этого явления, нужно понять, как происходит наследование болезней.

Эти нарушения сопровождают человечество много веков. Яркие признаки наследственных патологий определяются даже на старинных портретах царских особ. Неприятная черта хромосомных аномалий – возможность их скрытого существования. Многие из нас имеют различные отклонения в генах, но абсолютно не подозревают об этом.

Врожденные пороки развития.
Необычная внешность.
Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

Генетические аномалии широко распространены. Об этом говорит факт, что 48% доноров полового материала отсеивается из-за имеющихся мутаций, которые могут привести к рождению больных детей. Причем у 30% из них обнаруживаются серьезные хромосомные патологии, о которых они не знали.

Дисомия – удвоение хромосомы – и трисомия – утроение.
Моносомия – утрата одной половинки из сестринской пары.
Делеция – отсутствие части хромосомы, иногда достаточно большой ее части.
Дупликация – удвоение какого-то фрагмента.
Инверсия – поворот части хромосомы на 180 градусов.
Транслокация – аномалия, при которой участки хромосомы меняются местами.

Отделение пренатальной диагностики

Возможно проведение цитогенетического исследования, хромосомного молекулярного анализа, ДНК- диагностики, диагностики внутриутробных инфекций.
Врачи отделения выполняют фетальные хирургические операции (торакоцентез; лапароцентез; амниодренирование). При обструкции мочевыводящих путей у плода с целью сохранения паренхимы почки во время беременности производится установка мочепузырно-амниотического стента.

Первые два способа используются для определения возможного риска рождения ребенка с синдромом Дауна/пороками ЦНС. Высокий риск по результатам этих тестов вовсе не означает обязательное наличие данной патологии у плода. И, наоборот, низкий риск по данным анализа крови не исключает отсутствие этих серьезных проблем.

В идеале – этот вид медицинской помощи показан всем супругам, планирующим деторождение. Консультирование всех семей можно признать оптимальным подходом, поскольку в ряде стран такая практика позволила значительно снизить количество инвалидизирующих болезней, а значит – предупредила множество человеческих трагедий.

В настоящее время насчитывается свыше 3 000 наследственных заболеваний. Многие из них можно исключить в ходе пренатального (дородового) обследования. Пройти медико-генетическое консультирование и тестирование желательно всем женщинам и мужчинам, которые планируют иметь ребенка. Современный человек, ответственно относящийся к своему потомству, должен оценить свой генетический статус, провести профилактику наиболее вероятных генетических синдромов.

Последние два метода исследования применяются для выявления возможных хромосомных нарушений плода (например, синдром Дауна, синдром Эдвардса и т.д.) и некоторых наследственных заболевания связанных с генными нарушениями (наследственные обменные нарушения — болезнь Тэй-Сакса, наследственные заболевания крови — талассемии и т.д.)

Кариотипирование супругов

Лечащий врач рекомендует супругам пройти кариотипирование – исследование крови на качество и количество хромосом для выявления факторов риска для будущего потомства и заключения относительно возможности зачатия. Дисбаланс хромосомных показателей может стать причиной бесплодия. Даже если беременность наступила – естественным путём или при помощи ВРТ – сохраняется риск выкидышей и резус-конфликта.

забор крови из вены у обоих партнеров;
из взятого материала извлекается небольшое количество лимфоцитов, проходящих стадию деления, которые помещаются в пробирку;
в течение 3 суток производится контроль деления клеток с применением стимулирующих (митогенов) и тормозящих (колхицинов) этот процесс веществ;
полученные в ходе деления клетки окрашиваются специальным реагентом и исследуются с помощью микроскопа; результаты фиксируются на фотоаппарат;
итоговые снимки анализируются на наличие возможных генетических патологий.

исключить диеты (питание должно быть полноценным); в день сдачи материала нужно плотно поесть;
за две недели до исследования следует отказаться от сигарет и алкоголя, приема всех лекарственных препаратов;
анализ не проводится в период обострения хронических патологий, простудных заболеваний;
накануне посещения лаборатории необходимо постараться избегать стрессовых ситуаций, волнений.

возраст партнёров от 35 лет;
гормональные отклонения у женщины;
плохая спермограмма у мужчины;
наличие генетических заболеваний в семье у одного или обоих партнёров;
вредные привычки;
неудачные попытки искусственного оплодотворения и выкидыши в анамнезе;
рождение детей с пороками развития и генетическими аномалиями;
брак между близкими родственниками.

моносомия хромосом (является причиной бесплодия);
инверсия участка хромосомы (выступает частой причиной выкидышей, снижает шансы зачатия);
транслокация хромосом (провоцирует бесплодие либо рождение ребенка с генетической патологией);
делеция хромосомы (это заболевание у мужчин приводит к бесплодию, у женщин – к гибели зародыша на ранних стадиях развития);
трисомия 21 хромосомы (является причиной развития у ребенка синдрома Дауна).

Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они передаются от родителей, возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством воздействия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).

Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.

К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180 гр., делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.).

В этом случае проводится вторая стадия исследования — расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и рассчитывается процент аномальных метафаз. Этот анализ хорошо выявляет возможные следы действия вредных факторов на геном человека.

Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее лимфоциты. Далее с помощью специальных веществ заставляют лимфоциты делиться. Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые используются для исследования. В лаборатории «ГЕМОХЕЛП» просматривают митозы под световым микроскопом OLYMPUS BX 43F с использованием цифровой камеры высокого разрешения аппаратно-программного комплекса CytoLabView.

Для теста не требуется «живая» делящаяся клетка, что исключает столь строгие требования к образцам биологической ткани абортивного материала в случае цитогенетического метода, их сохранности, транспортировки. Мы выделим небольшое для исследования количество ДНК из любой клетки. Для нас принципиальным является лишь минимум преаналитических требований — поместить абортивный материал в стерильную ёмкость, которую мы бесплатно предоставим вам вместе с транспортировочной упаковкой, добавить непременно физиологический раствор, сохранить материал при температуре +2 -+8 до прибытия нашего курьера.
Алгоритм проведения теста полностью исключает субъективизм, в виду стандартизации, автоматизации и программного обеспечения всего лабораторного процесса. Современные матрицы и сканеры, реагенты, обеспечивающие современный дизайн исследования, доступ к постоянно пополняющимся биоинформатическим базам — все это выводит молекулярное кариотипирование на высокую воспроизводимость и достойную аналитическую ценность метода.
Разрешающая способность теста от 100 до 1000 раз выше обычного цитогенетического кариотипирования под микроскопом, а стало быть, будет получено и значительно больше информации о генетическом статусе погибшего плода. В зависимости о разрешающих характеристик микроматриц/платформ для исследования ДНК плода диагностический поиск может вестись одновременно по более чем 240 и до 500 цитогенетически значимым синдромным областям .
Скорость исполнения анализа — от 7 до 14 дней в зависимости от поставленных задач перед данным исследованием.

Возможности нашей лаборатории — методы последних поколений, которые исключают недостатки и неточности стандартизованных рутинных методов. В одном клиническом случае можно ограничиться таргетным (целевым) исследованием отдельных хромосом, дефекты в которых встречаются с наибольшей частотой. В другом случае мы порекомендуем вам полногеномный метод молекулярного кариотипирования (то есть, исследующий полностью все хромосомы и на все известные своей клинической значимостью дефекты, даже самые мельчайшие, недоступные современным микроскопам).

Возможно, вы уже прошли дорогостоящие длительные дополнительные медицинские обследования, но так и не получили ответ на ваш вопрос. Возможно, вы в настоящий момент готовитесь к выскабливанию. В любом случае, мы готовы помочь вам и вашему врачу в решении проблемы.

Одна из основных причин невынашивания беременности — это хромосомный дисбаланс у плода. В большинстве случаев такой хромосомный дисбаланс — событие случайное и от него никто не застрахован. Однако частота возникновения хромосомных нарушений прямо пропорциональна возрасту беременной, воздействию вредных внешних факторов, зависит от присутствия какой либо генетической патологии у близкого окружения родства и ряда других факторов.

Мы оптимально подберем вам метод исследования, исходя из вашего конкретного клинического случая. Нам неважно, на каком отдалении от нашей лаборатории вы находитесь, в каком регионе России вы проживаете. Наши логистические возможности позволят доставить ваш биологический материал из любого города и в том преаналитическом состоянии, которое нам необходимо для осуществления исследования.

Наличие у супружеской пары детей с врожденными пороками развития.
Невынашивание.
Бесплодие.
Сложности с зачатием.
Наличие в семье больных с хромосомными аномалиями.
Плохая спермограмма (олигоспермия, азооспермия).
Нарушения полового дифференцирования у малыша.
Возраст супругов старше 35 лет.
Планируемое ЭКО.
Уточнение диагноза у детей с пороками или отставанием в развитии.

Кариотипирование – анализ хромосомного набора клеток человека (кариотипа). Это цитогенетический метод исследования числа, формы, размеров и структуры набора хромосом с помощью светового микроскопа. Геном каждого человека состоит из 46 хромосом (23 пары). Кариотипирование дает возможность выявить хромосомные аномалии, отклонения, перестройки и мутации, которые являются причиной различной генетической патологии.

Наши специалисты не только расшифруют результаты, но грамотно и доступно расскажут обо всех особенностях проведения цитогенетического исследования и дадут рекомендации, если анализ выявит какие-либо отклонения. Невзирая на генетическую предрасположенность, многих болезней можно избежать, главное – своевременно о них узнать!

Выявления в геноме человека дефектных хромосом, которые могут отрицательно сказаться здоровье его и будущих детей. • Определения причин врожденных аномалий или заболеваний.
Обнаружения дефектных генов у плода.
Выявления причины выкидыша или внутриутробной гибели плода.
Диагностирования генетической предрасположенности к сердечно-сосудистым заболеваниям, муковисцидозу, гипертонии, аутизму, сахарному диабету и другим серьезным болезням.

Сама сдача анализа не представляет сложностей – для исследования берется кровь из вены. За три-четыре недели до процедуры, необходимо исключить прием антибиотиков. Анализ не сдают на фоне инфекционно-воспалительных процессов и обострения хронических болезней. За две недели до забора крови нужно отказаться от алкоголя и минимизировать курение. Анализ не проводится натощак, поэтому перед процедурой нужно позавтракать.

20 Мар 2022 klasterlaw 6276