Гипотиреоз Передается Ли По Наследству
Содержание
В большинстве случаев причиной заболевания выступает тиреоидит. Самой распространенной формой тиреоидита является тиреоидит Хашимото, аутоиммунное заболевание, склонность к развитию которого передается по наследству. Тиреоидит Хашимото характеризуется выработкой организмом антител, которые необратимо повреждают ткани щитовидной железы. Другие формы тиреоидита также могут привести к развитию острого или хронического гипотиреоза.
В редких случаях гипотиреоз возникает вследствие недостаточного выделения гипофизом тиреотропных гормонов, которые стимулируют секрецию собственных гормонов в щитовидной железе. Чаще всего дефицит тиреотропных гормонов обусловлен опухолью гипофиза.
На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, изменения (мутации) в котором вызывают гипотиреоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, имеющие нормальный и измененный ген, называются носителями мутантного гена.У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители больного ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена.
На рисунке видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого, следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения нормального ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, так же равна 25%. Вероятность появления детей, у которых имеется один нормальный и один мутантный ген, составляет 50%. У человека известно, по меньшей мере, 7 генов, мутации которых ведут к гипотиреозу. Поэтому молекулярно-генетический анализ при врожденном гипотиреозе сложный и не всегда эффективный. Однако, поскольку врожденный гипотиреоз, как наследственной природы, так и не наследственной, при раннем выявлении хорошо лечится, в таком генетическом анализе нет особой нужды.
Витамин Д3: как принимать и когда нельзя
Обычно этот витамин можно найти в аптеках в виде водного раствора. Он прозрачный, немного желтоватого цвета. Иногда бывает осадок на дне. По –медицински он называется колекальциферол. Раствор продается в стеклянных флаконах темного цвета. К флакону прикреплена капельница для отмеривания капель.
Весьма осторожно назначают при атеросклерозе, сердечной недостаточности, активной форме туберкулеза, саркоидозе, гиперфосфатемии, фосфатах в почках, органических поражениях сердца, острых и хронических заболеваниях почек и печени, болезнях желудка и кишечника, язвах желудка и двенадцатиперстной кишки, беременности, лактации, гипотиреозе.
Гипотиреоз Передается Ли По Наследству
Заболевания щитовидной железы и различные изменения в ней встречаются настолько часто, что можно с уверенностью сказать, что в окружении каждого человека есть пациенты эндокринологов. Знакомыми большинству являются такие термины, как «зоб» и «кретинизм», которые характеризуют изменения структуры и функции щитовидной железы. Термин «гипотиреоз» также на слуху у многих, но что за ним подразумевается – понятно далеко не всем. Этой статьей нам хотелось бы внести в этот вопрос больше ясности. Щитовидная железа – это один из эндокринных органов человека, который секретирует в кровь высокоактивные вещества – гормоны. Гормон, который производит щитовидная железа, называется тироксин. Выработка тироксина – практически единственная функция щитовидной железы. Тироксин содержит 4 атома йода (поэтому его еще обозначают как Т4), и для его выработки крайне необходимо достаточное поступление йода в организм. Этот гормон с током крови доставляется от щитовидной железы к каждой клетке в нашем организме и контролирует работу этих клеток. При недостатке тироксина нарушается работа клеток всех органов и систем без исключения. Такое состояние недостатка тироксина в организме называется гипотиреозом. Гипотиреоз развивается в результате разрушения клеток щитовидной железы, причем для его развития должно погибнуть большинство этих клеток. Такое может произойти в результате аутоиммунного воспаления в щитовидной железе при аутоиммунном тиреоидите (АИТе) – достаточно сложном заболевании, суть которого заключается в том, что клетки иммунной системы вместо положенной борьбы с вирусами и бактериями, активизируются против клеток собственного организма. Они разрушают клетки щитовидной железы, вследствие чего в организме снижается выработка тироксина. Другой частой причиной гипотиреоза являются операции на щитовидной железе по поводу различных заболеваний (токсический зоб, много- и одноузловой зоб, опухоли щитовидной железы и проч.). Причина гипотиреоза в этих случаях очевидна – удаление клеток щитовидной железы хирургическим путем. Реже в нашей стране применяется такой метод лечения, как терапия радиоактивным йодом, вследствие которой происходит лучевое разрушение клеток щитовидной железы и развитие гипотиреоза.
- их выраженность варьируется от полного отсутствия до тяжелых, иногда опасных для жизни нарушений;
- практически ни один симптом гипотиреоза не является строго специфичным для этого заболевания. Другими словами, гипотиреоз очень часто «маскируется» под другие болезни, что существенно затрудняет его распознавание. В результате очень часто пациентам многие годы устанавливаются различные диагнозы (анемия, бесплодие, дискинезия желчевыводящих путей и т. д.), хотя выявляемые симптомы связаны с гипотиреозом;
- многие пациенты, особенно с минимальной недостаточностью щитовидной железы (субклинический гипотиреоз), вообще не выражают никаких жалоб. Наиболее типичными проявлениями гипотиреоза, при наличии которых необходима оценка функции щитовидной железы, являются:
- общие симптомы: слабость, утомляемость, прибавка веса, зябкость, снижение аппетита, отечность и задержка жидкости, охриплость голоса, мышечные судороги, сухость кожи и появление желтушного оттенка, повышенная ломкость волос, анемия.
- нервная система: сонливость, снижение памяти и скорости мыслительных процессов, невозможность сосредоточиться, снижение слуха, депрессия.
- сердечно-сосудистая система: замедление пульса, повышение диастолического («нижнего») артериального давления, выпот в полости перикарда, повышенный уровень холестерина в крови.
- желудочно-кишечный тракт: желчнокаменная болезнь и дискинезия желчевыводящих путей, повышение уровня печеночных ферментов, хронические запоры и склонность к ним.
- половая система: любые нарушения менструального цикла, бесплодие, нарушение эрекции у мужчин, самопроизвольное прерывание беременности.
Таким образом, сразу же после установления диагноза, а также в сомнительных случаях должна быть начата заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак). Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8–9-й день жизни, в Великобритании — на 11–15-й день.
Препаратом первого ряда при лечении врожденного гипотиреоза является левотироксин натрия. Препарат может выпускаться в различных дозировках — 25, 50 и 100 мкг в одной таблетке. На наличие различных дозировок препаратов обязательно следует обращать внимание родителей и указывать назначенную дозу левотироксина в мкг, а не только в частях таблетки.
Надо учесть, что при субклинической форме гипотиреоза лечение назначается не обязательно. На этой стадии гипотиреоз может спонтанно исчезать через некоторое время, поэтому обычно вместо медикаментозного лечения обычно назначается контроль уровня гормонов через 3–6 месяцев.
Особенность клиники «Рассвет» — в квалифицированных , которые принимают правильные решения в соответствии с современными экспертными рекомендациями, и при этом не назначают лишних анализов (как, например, повторные измерения уровня антител к щитовидной железе, не влияющие на выбор лечения).
Значимые изменения в состоянии принимающих искусственно синтезированные гормоны пациентов наступает на вторую неделю после начала курса. Основная масса симптомов перестает беспокоить человека в течение нескольких следующих месяцев. Пожилые люди хуже реагируют на лечение гипотиреоза, реакция на препарат развивается довольно медленно. Обладателям сердечно-сосудистых патологий необходимо точно соблюдать предписанную эндокринологом дозировку. Повышенная концентрация L-тироксина в организме может привести к стенокардии или мерцательной аритмии.
Клиническая картина, наблюдаемая врачом, зависит от возраста пациента и скорости формирования дефицита тиреоидных гормонов. Представители разных возрастных групп жалуются на различные симптомы. Из-за этого эндокринологу не всегда удается поставить верный диагноз. Гипотиреозы умеренного течения могут не проявляться в течение длительного времени. Изменения в щитовидной железе случайно обнаруживаются врачами при проведении исследований, не связанных с функционированием щитовидной железы.
Эндокринологи не просто так говорят о сбалансированном и правильном рационе. По статистике ВОЗ, свыше 670 млн человек в мире страдают разными формами гипертиреоза, а более 1,7 млрд рискуют заболеть патологиями эндокринной системы. Почти 70% из этого числа любят и ежедневно едят вредную пищу. Это повод – задуматься!
Железо – микроэлемент, который влияет на уровень гемоглобина в крови человека. Нормальное содержание железа помогает стабильно переправлять кислород к органам и тканям организма. Как и с антиоксидантами «Е», избыток или нехватка минерала приводит к проблемам с эндокринной системой, в частности вызывает гипертиреоз.
ГИПОТИРЕОЗ: ЛЕЧИТЬ ИЛИ НЕ ЛЕЧИТЬ
Это заболевание связано с недостаточной выработкой гормонов щитовидной железы. О том, как распознать, диагностировать и лечить гипотиреоз(а в некоторых случаях и предупредить его развитие), рассказала врач-эндокринолог высшей категории поликлиники НИИ ФХМ ФМБА Нина Владимировна КУШНИР.
— Если речь идет о полном удалении щитовидной железы, в основном по поводу рака, то сразу после операции назначается заместительная гормональная терапия. Важно наблюдаться у эндокринолога и поддерживать уровень ТТГ на нижней границе нормы или даже чуть ниже.
- ожирение, снижение температуры тела, зябкость — постоянное чувство холода из-за замедления обмена веществ, желтушность кожи, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз;
- микседематозный отек: отеки вокруг глаз, отпечатки зубов на языке, затруднение носового дыхания и снижение слуха (отек слизистых носа и слуховой трубы), хриплость голоса;
- сонливость, замедленность психических процессов (мышления, речи, эмоциональных реакций), снижение памяти, полинейропатия;
- одышка, особенно при ходьбе, резких движениях, боль в области сердца и за грудиной, микседематозное сердце (урежение сердечных сокращений, увеличение размеров сердца), сердечная недостаточность, гипотония;
- склонность к запорам, тошнота, метеоризм, увеличение размеров печени, дискинезия желчных путей, желчно-каменная болезнь;
- анемия;
- сухость, ломкость и выпадение волос, ногти ломкие с поперечными и продольными бороздками;
- нарушения менструального цикла у женщин.
Причина развития вторичного гипотериоза — заболевания гипофиза или гипоталамуса. Повреждение или функциональная недостаточность контролирующих деятельность щитовидной железы структур (гипофиз и гипоталамус) способно изменять её состояние — уменьшать функциональную активность.
В связи с тем, что гипотиреоз не всегда проявляет себя, среди населения принято проводить массовую диагностику данного заболевания — скрининг. Так, определение уровня ТТГ позволяет обнаружить первичный гипотиреоз у людей без каких-либо других его проявлений, а также у новорождённых (исследование проводится на 4-5 сутки жизни). При планировании беременности и на ранних её сроках также важно пройти исследование на гипотиреоз. [3] [5] [7] [9]
- охолаждение;
- сердечно-сосудистые заболевания;
- острые инфекции;
- травмы;
- кровопотерю;
- хирургические вмешательства;
- приём алкоголя или лекарств, угнетающих функцию центральной нервной системы;
- стрессовые ситуации. [6][7][8]
Йододефицит и гипотиреоз у детей
Щитовидная железа — крохотная по размеру, но огромная по значимости часть эндокринной системы. Она расположена по передней поверхности шеи впереди гортани. Гормоны, которые вырабатывает щитовидная железа, координируют обмен веществ в организме, отвечает за его рост и развитие. Отклонения в работе этого органа способны привести к нарушениям функций остальных желез внутренней секреции. В настоящее время заболевания щитовидной железы лидируют по частоте среди эндокринной патологии у детей и подростков. Если не диагностировать их вовремя и не приступить к лечению, то последствия могут быть необратимы. В этой статье речь пойдет о заболеваниях щитовидной железы у детей, связанных со снижением ее функции — йододефицитное состояние и гипотиреоз.
Причинами врожденного гипотиреоза могут быть наследственность, генетические мутации и сбои, нарушения в формировании щитовидной железы у плода (неправильное расположение органа или его отсутствие), наличие гипотиреоза у матери в период вынашивания, йододефицит во время беременности, внутриутробные повреждения и инфекции и др.
• Дефицит йода, наиболее распространённая причина врождённого гипотиреоза во всём мире, редко встречается в Великобритании. Он может быть предотвращён йодированием соли в материнской диете.
• Гипотиреоз в связи с дефицитом ТТГ — изолированный дефицит ТТГ является редким (
Раннее начало терапии необходимо для предотвращения трудностей в обучении. При неонатальном скрининге результаты долгосрочного интеллектуального развития были удовлетворительными и уровень интеллекта должен быть в пределах нормы у большинства детей. Лечение является пожизненным в форме пероральной заместительной терапии Т4 с титрованием дозы для поддержания нормального развития уровней ТТГ и Т4.
При гипотиреозе у детей развивается брадипсихия — безразличие к окружающему миру со скудными эмоциональными и голосовыми реакциями: ребенок не гулит, не произносит отдельные слоги, не играет самостоятельно, плохо идет на контакт. Отмечаются признаки поражения сердечной мышцы, снижение иммунитета, бледность и сухость кожи, ломкость волос, низкая температура тела, анемия, запоры.
При легкой форме признаки гипотиреоза у детей в период новорожденности могут быть стертыми и проявиться позднее, в возрасте 2-6 лет, иногда — в период полового созревания. Если гипотиреоз возникает у детей в возрасте старше 2 лет, он не вызывает серьезных нарушений умственного развития. У старших детей и подростков гипотиреоз может сопровождаться увеличением веса, ожирением, задержкой роста и полового созревания, ухудшением настроения, замедленным мышлением, снижением успеваемости в школе.
Медицинский центр в Химках
Гипотиреоз — это недостаток в организме гормона тироксина, который легко восполнить, ежедневно принимая внутрь современные таблетированные препараты тироксина, которые по структуре абсолютно ничем не отличаются от того тироксина, который в норме производит щитовидная железа человека. Правильно подобранная заместительная терапия гипотиреоза предотвращает все возможные неблагоприятные последствия дефицита тиреоидных гормонов и позволяет вести обычный образ жизни, который практически не отличается от обычного. В подавляющем большинстве случаев для назначения заместительной терапии тироксином не требуется госпитализации.
Может ли женщина с гипотиреозом планировать беременность?
Это очень важный вопрос, на который на сегодняшний день можно с полной уверенностью ответить положительно. Да, может! Основные условия — компенсация гипотиреоза (нормальный ТТГ), своевременное повышение дозы тироксина и адекватный контроль на протяжении беременности.
Перед отменой контрацепции или сразу после этого необходимо оценить уровень ТТГ. Если он в норме — противопоказаний к планированию беременности нет. После наступления беременности без каких-либо гормональных исследований необходимо сразу увеличить дозу тироксина на примерно на 50% (потребность в тироксине во время беременности — около 2,3 мкг на кг веса). Так, если женщина принимала 100 мкг тироксина в день, нужно перейти на приём 150 мкг в день (заменить «Эутирокс-100» на «Эутирокс-150»). Если при этом произойдет некоторое снижение уровня ТТГ — это не страшно, поскольку у большинства женщин на ранних сроках беременности уровень ТТГ несколько снижен. В дальнейшем необходимо исследование уровня ТТГ и свободного Т4 примерно каждые 2 месяца, поскольку возможно понадобится дополнительное повышение дозы тироксина. После родов необходимо вернуться к исходной дозе препарата, которая принималась до беременности, с последующим контролем уровня ТТГ через 2–3 месяца. Данные многочисленных исследований показали, что на фоне адекватной заместительной терапии беременность у женщин с гипотиреозом не сопровождается каким-либо риском нарушения развития ребенка.
